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ゲノム編集でミトコンドリア病を治療へ

2018/10/08

 ミトコンドリア病(以前はミトコンドリア脳筋症と言われていました)は、遺伝子の異常によってミトコンドリア呼吸(酸化的リン酸化)が障害される病気です。5000人に1人の頻度で存在するそうです。ミトコンドリアは全ての臓器に存在するので症状は多彩です。中でも、ミトコンドリア呼吸によって生まれるATPが特に重要な臓器は脳と筋肉(心臓も含む)なので、ミトコンドリア病では脳、骨格筋、心臓の障害による症状が主体となります。その他では、糖尿病の一定の割合がミトコンドリア病によることも知られています。また心臓における症状は、伝導障害、WPW症候群、心筋症、肺高血圧の頻度が高いとされています。

著者プロフィール

古川哲史(東京医科歯科大学難治疾患研究所生体情報薬理学分野教授)ふるかわてつし氏。89年東京医科歯科大学大学院医学研究科博士課程修了。米国マイアミ心臓研究所、マイアミ大学留学を経て、94年東京医科歯科大学難治疾患研究所自律生理分野・助手。99年秋田大学医学部第一生理学講座・助教授、2003年4月より現職。

連載の紹介

古川哲史の「基礎と臨床の架け橋」
臨床医から基礎医学の研究に身を転じた古川哲史氏に、ワンランク上の臨床を実践するために知っておいた方がいい基礎知識を、論文トピックスを材料に解き明かしてもらいます。

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