教科書には、遺伝情報は「DNA→メッセンジャーRNA（mRNA）→蛋白質」のセントラルドグマに従うとある。ところが現在では、RNAに転写はされるものの、蛋白質をコードしない非コードRNA（ノンコーディングRNA：ncRNA）が多数存在することが分かっている。これらのncRNAのうち、「20～25塩基のマイクロRNA（miRNA）」については解析が盛んで、既に1400種以上が同定されている。癌や脳神経疾患と関与するものも多くあることが分かっている。

　一方、数千～数十万塩基に及ぶ長いncRNA（長鎖ncRNA）は、きわめて扱いづらく、解析が難しい。そのため、研究は一部で細々と行われている状況にあるが、最近になって成果が出始めた。例えば、約2万（20キロ）塩基のXIST（イグジスト）と呼ばれる長鎖ncRNAに、医学応用の可能性が見いだされている。

ゲノムの7割以上を占めるncRNA
　ncRNAの重要性は、2002年に終了したヒトゲノム計画によって明らかになったといえる。同計画では、蛋白質をコードする遺伝子の数が予想をはるかに下回る約2万個しかなく、全ゲノムの2％ほどでしかないことがわかった。このことが逆説的に、残りの98％に何らかの機能が秘められていることを示唆したのだ。当時、理化学研究所の林崎良英氏らは、マウスではゲノムの50％強がncRNAを作るための配列で、様々な遺伝子発現の調節を担うことを突き止めていた。ほどなくして、ヒトではゲノムの70％以上がncRNAを作るための配列だとわかり、短く解析しやすいものから手が付けられていった。

　長鎖ncRNAは敬遠され続けたが、配列情報による推定では「長鎖ncRNAの種類の多さ」と、「蛋白質との相互作用の多彩さ」が際立つことが伺えた。その後、XISTを含む複数の長鎖ncRNAについて、癌との関連が報告されるようになり、少しずつ検体を対象にした解析も行われるようになった。

X染色体を丸ごと不活性化するXIST