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学会リポート◎日本膵臓学会2020
膵癌の個別化治療に向けたゲノム情報活用の最前線
EUS-FNA検体や血液検体のctDNAは治療選択に有望なツール

2021/02/18
八倉巻尚子=医学ライター

 癌遺伝子パネル検査が日常診療に導入され、ゲノム医療の実装化が進んでいる。膵癌でも遺伝子異常は数多く検出されるものの、BRCA遺伝子変異の頻度はおよそ5%、高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-High)は2%程度であり、治療薬に結びつく遺伝子異常はいまだ少ない。また検体量が少ない場合は遺伝子パネル検査ができないこともある。そうした中、患者の治療選択や個別化治療の実現に向け、超音波内視鏡下吸引穿刺細胞診(EUS- FNA)検体や血液検体を用いる解析が検討されている。

 1月にウエブ開催された第51回日本膵臓学会大会のワークショップ「ゲノム診療の膵癌臨床への応用」の中から、EUS- FNA検体を用いた全エクソンシーケンス、リキッドバイオプシーによる血中循環腫瘍DNA(ctDNA)の解析、さらに生殖細胞系列BRCA遺伝子変異陽性膵癌の臨床的特徴について紹介する。

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