ファブリー病は、αガラクトシダーゼA遺伝子異常によって分解されるべき細胞内の不要物が分解されずに蓄積し、様々な臓器障害を来す。2000年代初めに酵素製剤が実用化され、予後の改善が進んだが、静注製剤であることや製剤に対する中和抗体の産生といった課題があった。そんな中、日本で見いだされた低分子化合物による新薬が登場し、注目されている。

異常酵素の折りたたみを修正するシャペロン療法の画像

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