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NEJM誌から
PALB2 遺伝子変異で乳癌リスクが5~9倍上昇
70歳までの生涯罹患リスクは家族歴なしで33%、ありでは58%

 PALB2(Partner And Localizer of BRCA2;ファンコーニ貧血の発症に関わることからFANCNとも呼ばれる)機能喪失型変異を有する家系の調査から、一般女性に比べたPALB2 変異陽性女性の乳癌罹患の相対リスクは、40 歳未満で 8~9 倍、40~60 歳で 6~8 倍、60 歳超では約5倍であることが示された。英国Cancer Research UKのAntonis C. Antoniou氏らが、NEJM2014年8月7日号に報告した。

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