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NEWS◎全国における出生前遺伝学的検査の現状が明らかに
羊水検査が2014年をピークに35%減
NIPTにより侵襲的検査対象者の絞り込みが進んだ可能性

 国立成育医療研究センター周産期母性診療センター産科医長の佐々木愛子氏らは、出生前遺伝学的検査の全国調査から、羊水検査は2014年、絨毛検査は2015年をピークに減少に転じたことを明らかにした。この調査結果は、2020年7月3~5日にウェブ上で開催される第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会で発表される。

 羊水検査や絨毛検査は胎児の染色体疾患を診断するために行なわれる検査。どちらも妊婦の負担が大きい侵襲的な検査だ。「日本では、年齢が35歳以上の高年妊婦だからという理由のみで、他の検査は行わずに羊水検査が唯一の選択肢となることがいまだに多い」と佐々木氏。実際、高年妊婦率の上昇と相関するように羊水検査数は急増していた(図1)。しかし羊水検査は2014年を境に減少に転じ、2019年は2014年比35%減となった。また絨毛検査は、妊娠早期に可能であることから一部の医療機関で実施数が増えていたが、2019年には2015年比で20%減少したことも今回の調査で示された。

図1 全国の出生前遺伝学的検査の調査結果と高年妊娠率(佐々木氏の発表資料を編集部で一部改変) 2008年までは全国調査の集計値、2009年以降は主要解析施設のサンプル調査を基にした推定値

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