2004年4月に、上皮成長因子受容体(EGFR)遺伝子変異とゲフィチニブ(商品名:イレッサ)に対する反応に影響することを示唆する論文が、Science誌(Science 2004; 304(5676): 1497-500.)とNew England Journal of Medicine誌(N Engl J Med 2004; 350(21): 2129-39.)に発表されて以後、ゲフィチニブの有効性とEGFR遺伝子変異との関係に注目が集まっている。
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