2004年４月に、上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異とゲフィチニブ（商品名：イレッサ）に対する反応に影響することを示唆する論文が、Science誌（Science 2004; 304(5676): 1497-500.）とNew England Journal of Medicine誌（N Engl J Med 2004; 350(21): 2129-39.）に発表されて以後、ゲフィチニブの有効性とEGFR遺伝子変異との関係に注目が集まっている。