遺伝病の一つであるα1-アンチトリプシン欠損症（α1ATD）の原因となる変異をヘテロに持つキャリアの肺癌リスクは、変異のない人に比べ1.7倍～2倍上昇することが示された。米国Mayo ClinicのPing Yang氏らの報告で、詳細はArch Intern Med誌2008年5月29日号に掲載された。