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記者の眼

癌の全ゲノムシーケンスを一般患者が受けてみたら
ある米国作家の現在進行形の体験談から

2013/04/02
増田智子=日経バイオテク

 米国の作家が40歳代で大腸癌に罹患し、転移を繰り返す中で治療を受けながら、オンラインで募金を集めて全ゲノムシーケンスを実施した。米Apple社の創業者のスティーブ・ジョブズ(故人)が、自らが罹患した癌の治療戦略を立てるためにシーケンス技術を利用したことは知られているが、本稿では、医療保険で治療を受けている「普通の人」が癌の全ゲノムシーケンスを受けるとどうなるのか、2013年現在の米国の状況を見てみたい。

 癌の全ゲノムシーケンスは、ここ数年のDNAシーケンサーの進歩により可能になった検査だ。患者の正常な体細胞と癌細胞のゲノム配列を比較し、癌細胞で起きている変異を明らかにするとともに、その変異を持つ癌にとって最適な治療を探す、というものだ。2003年には30億ドルかかったヒト全ゲノムの解読コストは、2013年の時点では約1万ドルに下がり、必要な時間も数日にまで短縮されている。癌全ゲノムシーケンスの前例としては、2011年にセントルイスのワシントン大学の研究者たちが、急性骨髄性白血病を発症した同僚ルーカス・ワットマン(Lukas Wartman)博士のゲノムを解読し、腎細胞癌と同じ遺伝子(FLT3)に変異を持っていることを突き止め、スニチニブ投与で寛解に持ち込んだ例がある。

 今回、全ゲノムシーケンスを受けた患者の名前は、ジェイ・レイク(Jay Lake)。米国ポートランド在住のSF・ファンタジー作家で、デビューは2004年。いくつかの作品が日本語に翻訳されている(ジェイ・レイクの作品『星の鎖』の日本語版を無料で読めるウェブサイトはこちら)。日本語の書籍はまだ出版されていない。

 レイクは08年、44歳の時に大腸癌が見つかり、すぐに切除手術を受けた。その後の検査で肺と肝臓に転移を疑わせる陰影が発見され、切除手術(肺を1回、肝臓を2回)と抗癌剤治療(FOLFOX+ベバシズマブ、その後FOLFORI、現在はパニツムマブとセレコキシブの投与)を受けている。病状は楽観できる状態にはなく、末期の一歩手前、という段階だ。

 5年にわたって手術と再発を繰り返す中で、レイクの治療の選択肢は少なくなっていった。彼の医療保険で、大腸癌および転移巣の治療に使える抗癌剤は、パニツムマブの後はレゴラフェニブしかない。癌全ゲノムシーケンスは、まだ有効な他の抗癌剤治療があるかもしれない、という期待もあって実施された。

 癌の全ゲノムシーケンスには、肝臓癌の切除切片を使った。必要な資金は、ファンドレイザーの発案で寄付を集めて賄った(この寄付のサイトも細かく見ていくと面白いが、ここでは説明しない)。シーケンスは米Illumina社、ゲノム解析は米Appistry社が担当した。

ゲノム医療」への期待は大きいけれど
 本稿を執筆している3月下旬の時点ではまだ、レイクの詳細なゲノム解析データは出ていない。この新規の検査に対する期待は大きいものの、解析に基づく治療はおそらく抗癌剤のオフラベルユース(適応外使用)になり、レイクの保険ではカバーできない可能性がある。結局レイクは、シーケンスの結果を待たずに、目下の治療を選択しなければならなくなった。

 レイクの例から分かることは、2013年の現時点においては、自費で、自由に抗癌剤治療を選択できる大金持ちでもない限り、一般市民が癌全ゲノムシーケンスを実際の治療に生かすのは難しい、ということだ。癌の遺伝子変異から使えそうな分子標的薬が見つかっても、その価格は非常に高い。医療保険が使えなければ治療は受けられない。

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