家族性高コレステロール血症(FH)は、LDL受容体とその関連遺伝子の変異による遺伝性疾患だ。対立遺伝子の両方に変異がある場合(ホモ接合体)と、片方だけに変異がある場合(ヘテロ接合体)がある。ヘテロ接合体患者はこれまで500人に1人程度といわれていたが、最近、日本の一般人口で約200人に1人の割合で存在することが明らかになった。

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