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Circulation誌から
原因不明な心停止の半数以上は系統的精査で診断可能
遺伝子検査や家族スクリーニングも有用

 心機能障害や冠動脈病変が認められなかった原因不明な心停止蘇生患者63例に対して、心臓MRI、運動・薬物負荷、電気生理学的検査などによる系統的精査を進めたところ、56%の患者で、QT延長症候群カテコラミン感受性多型性心室頻拍CPVT)、不整脈原性右室心筋症ARVC)などの診断がついた。この結果は、Circulation誌7月28日号に掲載された。

 心停止の原因としては冠動脈疾患が最も多いが、QT延長症候群やブルガダ症候群など比較的まれな疾患も存在し、心エコー図や心電図などの一般的検査では異常所見が認められないこともある。また、QT延長症候群、ブルガダ症候群、ARVC、CPVTでは原因遺伝子の特定が進み、家族スクリーニングが無症候例の発見や予防的治療に結び付くことが期待されている。

 そこで本研究では、ウエスタン・オンタリオ大学、ハミルトン・ヘルス・サイエンス・センターなどカナダの9専門施設で、心室頻拍や心室細動による心停止で除細動が必要だった患者のうち、左室機能が正常で冠動脈病変がなく、一般的検査では診断がつかなかった患者に対する系統的精査と遺伝子検査の有益性が検討された。

 登録された被験者は63例(43.0±13.4歳、うち女性29例)。心電図検査(安静時心電図、P波平均加算心電図、遠隔モニタリング心電図)、画像診断(心エコー、CT、心臓MRI)、誘発試験(運動負荷試験、アドレナリンまたはプロカインアミド負荷試験)、その他の検査(電気生理学的検査、voltage mapping、右室心筋生検)のうち、侵襲やリスクの低いものから実施した。

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