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先天性心疾患の10%は突然変異が原因

2013/08/01
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 先天性心疾患は先天異常の中で最も頻度が高く、おおよそ100回の出産につき1回起こる。先天性心疾患の原因として、メンデル遺伝に従うもの、子宮内での薬物への暴露や感染(風疹など)によるものを合わせて約25%と言われている。メンデル遺伝に従うものはHolt-Oram症候群、Alagille症候群、DiGeorge症候群のように他の症候を伴うことが多い。一方、残り75%を占める無症候性の純粋な先天性心疾患の原因はほとんど分かっていないのが現状である。本年6月から先天性心疾患の原因に関する論文がNature誌およびNature姉妹誌に3編立て続けに掲載された。その1つ6月号Nature誌の下記の論文で、突然変異が10%の先天性心疾患の原因となることが報告さ

著者プロフィール

古川哲史(東京医科歯科大学難治疾患研究所生体情報薬理学分野教授)ふるかわてつし氏。89年東京医科歯科大学大学院医学研究科博士課程修了。米国マイアミ心臓研究所、マイアミ大学留学を経て、94年東京医科歯科大学難治疾患研究所自律生理分野・助手。99年秋田大学医学部第一生理学講座・助教授、2003年4月より現職。

連載の紹介

古川哲史の「基礎と臨床の架け橋」
臨床医から基礎医学の研究に身を転じた古川哲史氏に、ワンランク上の臨床を実践するために知っておいた方がいい基礎知識を、論文トピックスを材料に解き明かしてもらいます。

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