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アンジェリーナ・ジョリーの選択

2013/09/25
内野三菜子

 少し前のことになりますが、女優アンジェリーナ・ジョリーが予防的両側乳房切除術乳房再建術を受けたという一件が話題を集めました。そこで、筆者の放射線腫瘍医という立場から、プリンセスマーガレット病院での経験を踏まえ、彼女の選択の背景事情を含めて、お話ししてみたいと思います。

BRCA1/2の変異が乳癌や卵巣癌の発症に寄与
 2013年5月14日付のニューヨークタイムズ紙に掲載されたアンジェリーナ本人の寄稿[1]によると、彼女に手術を決意させたのは、「BRCA1と呼ばれる遺伝子に変異があり、乳癌または卵巣癌の発症リスクが高い」という主治医の話でした。本人のコメントによれば、発症率は9割近くだと説明されたようです。

 BRCA1は、Breast Cancer感受性遺伝子1の頭文字を取ったもので、癌に「させない」情報を持つ遺伝子ですが、ここに変異があると抑制機構が働かず、癌になりやすくなります。BRCA1およびそれに類似したBRCA2の遺伝子変異は、乳癌や卵巣癌の発症に寄与することが分かっています。(以後は便宜的に、「BRCA1または2陽性」と記述する場合は遺伝子変異が「陽性」という意味です)

 BRCA1遺伝子は、乳癌や卵巣癌だけではなく子宮癌、膵癌、大腸癌の発症にも関与し、BRCA2遺伝子は、胃癌、胆嚢癌、胆道癌、悪性黒色腫の発症にも関与していることが知られています[2]。

 一般的に、乳癌患者の5~10%はBRCA1または2が陽性だと言われています。陽性率には人種差があり[3]、ユダヤ人の中でもAshkenazi Jewish(ドイツや東欧に多く住むユダヤ人)では陽性率が高く、Ashkenaziの女性全体(乳癌患者に限らず)の約2%が陽性と言われ[4]、これは全人口での陽性率の約5倍と言われています[5]。

 ただし、BRCA1または2が陽性だとしても、その人が必ず癌になるわけではありません。BRCA1陽性の人が70歳までに乳癌を発症する確率は、データにより多少ばらつきはあるものの、およそ60%前後、BRCA2陽性で50%弱だと言われています。同様に、卵巣癌ではBRCA1陽性で40%前後、BRCA2陽性で15%前後です[6]。

 癌の発症は遺伝子だけで左右されるわけではありません。喫煙や飲酒などの生活習慣もですが、何より大きな要因は加齢です。逆に、老齢になる以前の若い段階で癌を発症するということは、発癌に関して遺伝子の影響が反映されているということでもあります。女性の生涯における乳癌発症率が10%程度と言われているので、BRCA1陽性なら約5~6倍、BRCA2陽性なら4倍程度、陰性の人より乳癌になりやすいということになります[7]。

BRCA検査の結果が治療法を左右する
 「既に片側乳癌になった」「家族に若年発症の乳癌患者が複数いる」「家族内に遺伝子変異を持つ人が見つかり、もしかしたら自身も遺伝子変異を持っている可能性がある」といったリスクがあるとなると、アンジェリーナのように遺伝子検査を受けるべきか検討する必要性が出てきます。プリンセスマーガレット病院の診療フローでは、片側が癌になり、よくよく家族歴を調べてみたら、ひょっとしたら遺伝子が怪しいかも…というところからが、私たち放射線腫瘍医のかかわる場面です。

 かつては、乳房にしこりがあれば、おしなべて大胸筋まで含めた乳房切除術を行うのが標準治療でした。しかし、見た目は美しいとはとても言えず、手術後は筋力もアンバランスになり、腕が上がりにくくなったり、リンパ節郭清のために腕がむくんだりと、QOLの面で様々な不都合がありました。とはいえ、乳房を残せば残存乳房からの再発が全切除例に比べて多くなるため、切除せざるを得ませんでした。

 しかし、腫瘍のみを部分的に切除した残りの乳房に放射線治療を行うことで、残存乳房からの再発率を乳房切除時と同程度の割合に抑えられることが分かり[8]、今ではリンパ節転移がない初期乳癌の場合には、乳房部分切除で腫瘍を取り除き、残りの乳腺に放射線を照射する治療が一般的になっています。ただし、放射線治療を受ける場合は約1カ月の通院が必要です。

著者プロフィール

内野三菜子

国立国際医療研究センター病院放射線治療科

1998年東京女子医大卒。東京医療センターにて外科研修医。聖マリアンナ医大放射線科、埼玉医大放射線腫瘍科を経て、2010年1月からトロント大学プリンセスマーガレット病院放射線腫瘍科。2013年7月から現職。趣味は、カナダ在住時に習い始めたカリヨン(カナダに11台しかない楽器)。

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