聖マリアンナ医科大学は5月24日、臨床腫瘍学講座主任教授の砂川優氏らと大学院バイオインフォマティクス学の研究グループが米Foundation Medicine社と共同で、進行膵癌と進行胆道癌の遺伝子異常が特定の集団で多く認められることを見出したと発表した。特にKRAS遺伝子野生型膵癌やAYA世代の胆膵癌においては、積極的に包括的ゲノムプロファイリング検査を実施することが望ましいことが明らかになったとしている。

　研究グループは、治療標的となる遺伝子異常の頻度および新規の治療標的として介入が期待できる遺伝子異常を解析するため、Foundation Medicine社が所有する、進行胆膵癌に対して米国の日常診療で実施された包括的ゲノムプロファイリングデータについて、特定の集団と遺伝子異常の頻度を解析した。データは、進行膵癌患者1万6913例、進行胆道癌患者3031例から構成されていた。

　その結果、BRCA2、BRAF、ERBB2、CDK12、PIK3CA、 FGFR2、EGFRなどの遺伝子異常は、KRAS遺伝子野生型の膵癌で頻度が高いことが分かった。胆道癌では、ERBB2遺伝子増幅はTMB-Highの集団において高頻度に認めた（23.3％）。また、CDK12遺伝子再構成はERRB2遺伝子増幅を伴う胆道癌に高頻度に起きていた。40 歳未満の膵癌においてはFGFR2遺伝子再構成（4％）、胆道癌においてはGATA6遺伝子増幅（11.1％）、BRAF遺伝子再構成 （2.8％）、FGFR2遺伝子再構成（5.6％）が、 40 歳以上に比べて高頻度に発生していた。

　研究結果の詳細は、Journal of the National Cancer Instituteオンライン版に5月18日付で掲載された。