【新薬】ミガーラスタット塩酸塩（ガラフォルドカプセル）

　2018年5月30日、ファブリー病治療薬ミガーラスタット塩酸塩（商品名ガラフォルドカプセル123mg）が発売された。適応は「ミガーラスタットの反応性のあるGLA遺伝子変異を伴うファブリー病」、用法用量は「16歳以上の患者に1回123mgを隔日経口投与。なお、投与時間を原則毎回一定時間とすることや、…

JAMA誌から

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群への投与試験

　ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）は、極めて稀だが致死的な早老症で、承認されている治療法はない。米国Hasbro Children’s HospitalのLeslie B. Gordon氏らは、臨床試験のデータと患者登録の情報を組み合わせて、HGPS患者にファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬であるロ…

　「本制度の目的は、重篤な疾患に対して医療上の有用性が高い医薬品を早期に実用化することである」。10月20日、厚生労働省から「医薬品の条件付き早期承認制度の実施について」と題する課長通知が出された。これは、患者数が少なく治験が困難な疾患の治療薬を承認する場合に大規模な臨床試験の結…

【INTERVIEW】

医薬品医療機器レギュラトリーサイエンス財団理事長・土井 脩氏

　治験が困難な上にコストを回収できないとされてきた希少疾病用医薬品の開発環境が変わるかもしれない。かねてから合理的な新薬開発や審査のあり方について提言してきた土井氏に、その可能性を聞いた。…

BMJ誌から

全生存またはQOLの有意な改善を示せていない薬が多い

　欧州医薬品庁（EMA）が2009～13年に承認した全ての癌治療薬について、全生存期間とQOLに対する利益を示すエビデンスの存否を調べた英国King’s College LondonのCourtney Davis氏らは、承認から時間がたっても、エビデンスが示されないままの薬が少なからずあることを明らかにし、BMJ誌電子版に20…

　血漿分画製剤やワクチンなど生物学的医薬品の研究開発や製造販売を行う一般財団法人化学及血清療法研究所（熊本市北区）。毎年の売上高は400億円規模で、国内の小規模製薬企業を優に上回る。その化血研で、血漿分画製剤の不正製造が発覚してから、約2年半がたった。…

　脊髄性筋萎縮症に対して、核酸を用いて遺伝子の発現状態を調整する医薬品（核酸医薬）による治療の現状をこのたび取材した（詳細は日経メディカル特別編集版「Unmet Medical Needs特集」に掲載）。国内初の核酸医薬ヌシネルセン（商品名スピンラザ）は2017年7月に乳児型の脊髄性筋萎縮症に対して…

BMJ誌から

限定的エビデンスで承認された薬の市販後調査データは貧弱

　2005～12年に限られたデータに基づいて米食品医薬品局（FDA）に承認された薬の、市販後調査について調べた米国New York州立大学のAlison M Pease氏らは、認められた適応症に対する臨床効果を市販後に示せていた薬剤はわずかしかなかったと報告した。詳細は、BMJ誌電子版に2017年5月3日に掲載され…

【新薬】セベリパーゼ　アルファ（カヌマ）

　2016年3月28日、ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症治療薬セベリパーゼ　アルファ（商品名カヌマ点滴静注液20mg）の製造販売が承認された。適応は「ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（ウォルマン病、コレステロールエステル蓄積症）」。用法用量は1回1mg/kgを2週に1回点滴静注とし、効果不十分な場合…

【新薬】ベキサロテン（タルグレチン）

　2016年1月22日、抗悪性腫瘍薬ベキサロテン（商品名タルグレチンカプセル75mg）の製造販売が承認された。適応は「皮膚T細胞性リンパ腫」で、1日1回300mg/m2を食後に経口投与する。皮膚T細胞性リンパ腫（CTCL）は、悪性リンパ腫の中でも消化管や皮膚、脳など、リンパ節以外の臓器に発症することが多…

【新薬】グラチラマー

　2015年11月26日、多発性硬化症治療薬グラチラマー酢酸塩（商品名コパキソン皮下注20mgシリンジ）が薬価収載と同時に発売された。本薬は9月28日に製造販売が承認されている。適応は「多発性硬化症の再発予防」で、1日1回20mgを皮下に投与する。…

NEJM誌から

発作性夜間ヘモグロビン尿症患者の妊娠・出産に伴うリスクをエクリズマブが軽減

　溶血性貧血を来す希少疾患である発作性夜間ヘモグロビン尿症（PHN）に罹患している女性でも、抗体医薬のエクリズマブ（商品名ソリリス）を用いれば、妊娠・出産をあきらめなくてもよい──。そんな希望に満ちた症例報告が、国際PNH専門家会議（IPIG）からもたらされた。…

【新薬】パノビノスタット

　2015年8月31日、抗悪性腫瘍薬パノビノスタット乳酸塩（商品名ファリーダックカプセル10mg、同カプセル15mg）が発売された。適応は「再発または難治性の多発性骨髄腫」である。ボルテゾミブとデキサメタゾンと併用し、1日1回20mgを週3回、2週間（1、3、5、8、10、12日目）経口投与した後、9日間休…

リポート◎医師主導治験でジストロフィンの発現を確認

海外でも開発が活発化、申請中の薬剤も

　根本的な治療法がない難病である、筋ジストロフィーに対して、人工核酸を用いて遺伝子の発現を変える治療法が注目されている。今年5月には10例を対象にした医師主導治験の結果が公表され、患者でジストロフィン蛋白質が新たに産生されたことが示された。…

JAMA誌から

25歳以下の難治性癌患者を対象とした症例集積研究「Ped-MiOncoSeq」が示唆

　小児や若年成人の癌は遺伝的素因の影響が大きく、遺伝子解析を受ける意義は大きいと考えられるが、適切な治療薬の選定といった「個別化介入」にどの程度つながるかは明らかではない。25歳以下の若年癌患者を対象に遺伝子解析を行い、転帰などにどのような影響が表れるかを検討したところ、43％の…

　「これからは世界に1例しか存在しない難病でも諦めずに治療薬を開発できる」──。慶應義塾大学先端医学研究所遺伝子制御研究部門教授の佐谷秀行氏は力強くこう話す。

【新薬】レンバチニブ

　2015年5月20日、抗悪性腫瘍薬レンバチニブメシル酸塩（商品名レンビマカプセル4mg、同カプセル10mg）が薬価収載と同時に発売された。適応は「根治切除不能な甲状腺癌」で、1日1回24mgを経口投与する。

　究極の治療ともいえる遺伝子治療。多くの皆さんはまだまだ未来のことと考えていると思うが、実は昨年から今年にかけて、次々と欧米のビッグファーマが参入。我が国でもバイオベンチャーが臨床試験に着手し、10年以内には遺伝子治療が臨床現場で実用化される可能性が濃厚となってきた。…

【新薬】ポマリドミド

　2015年3月26日、抗造血器悪性腫瘍薬ポマリドミド（商品名ポマリストカプセル1mg、同カプセル2mg、同カプセル3mg、同カプセル4mg）の製造販売が承認された。5月20日に薬価収載が予定されている。適応は「再発または難治性の多発性骨髄腫」で、レナリドミドおよびボルテゾミブの治療歴がある患者を…

【新薬】コリスチンメタンスルホン酸ナトリウム

　2015年3月26日、ポリペプチド系抗菌薬コリスチンメタンスルホン酸ナトリウム（商品名オルドレブ点滴静注用150mg）の製造販売が承認された。適応菌種は「コリスチンに感性のグラム陰性桿菌（大腸菌、シトロバクター属、クレブシエラ属、エンテロバクター属、緑膿菌、アシネトバクター属）」で、β…

Lancet誌から

デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の呼吸機能低下を抑制、プラセボ対照のDELOS試験で判明

　再評価で有用性が認められなかったとして1998年5月に販売が中止された脳循環代謝改善薬4成分の1つ、イデベノン（承認取り消し前の商品名はアバン）が、神経筋難病の治療薬として復活する可能性が出てきた。ステロイドを使用していないデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者を対象とするプラセボ対照…

【新薬】エロスルファーゼ　アルファ

　2015年2月24日、ムコ多糖症IVA型治療薬エロスルファーゼ　アルファ（商品名ビミジム点滴静注液5mg）が薬価収載された。1回2mg/kgを週1回点滴静注する。本薬は2012年12月に希少疾病用医薬品に指定されている。ムコ多糖症IVA型は、ライソゾーム酵素N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ（GALN…

【新薬】ニチシノン

　2015年2月24日、高チロシン血症I型治療薬ニチシノン（商品名オーファディンカプセル2mg、同5mg、同10mg）が薬価収載された。本薬は、2014年12月26日に製造販売が承認されている。1日1mg/kgを2回に分割して経口投与し、患者の状態に合わせて適宜増減するが1日2mg/kgを上限とする。遺伝性高チロシン…

NEJM誌から

SELECT試験で判明、マルチキナーゼ阻害により放射性ヨウ素治療抵抗性の甲状腺癌の進行を抑制

　米国で2015年2月26日に発売され、日本でも近くオーファンドラッグとして承認予定の抗癌剤、レンバチニブ（予定商品名レンビマ）の臨床試験SELECT（Study of LEnvatinib in differentiated Cancer of the Thyroid）の結果がNEJM誌に掲載された。…

【新薬】エフラロクトコグ アルファ（イロクテイト静注）

　2015年2月24日、血液凝固第VIII因子製剤エフラロクトコグ　アルファ（商品名イロクテイト静注用250、同500、同750、同1000、同1500、同2000、同3000）が薬価基準に収載された。適応は「血液凝固第VIII因子欠乏患者における出血傾向の抑制」であり、1回10～30国際単位/kgを数分かけて緩徐に静注す…

【新薬】アナグレリド

　2014年11月25日、本態性血小板血症治療薬アナグレリド塩酸塩水和物（商品名アグリリンカプセル0.5mg）が薬価収載と同時に発売された。1回0.5mgを1日2回経口投与する。なお、増量する場合は1週間以上の間隔をあけて1日用量0.5mgずつ行い、1日4回を超えない範囲で分割して投与する。ただし1回用量2.…

【特集】難病医療の夜明け──総論

小児慢性特定疾患も助成対象疾患が拡大

　2015年1月、法的根拠に基づく難病対策がようやく開始される。法制化後に医療費助成の対象となる患者は、指定難病約150万人、小児慢性特定疾患約14万8000人。地域の医師における適切な拾い上げが求められる。…

State of the arts◆ゴーシェ病

田中 あけみ氏　大阪市立大学 発達小児医学 准教授

　ゴーシェ病はスフィンゴ糖脂質蓄積症の1種で、遺伝性の希少疾患である。細胞のライソゾーム内で機能する酵素グルコセレブロシダーゼの活性が、遺伝子変異によって低下あるいは欠損している。

State of the arts◆本態性血小板血症

小松 則夫氏　順天堂大学 内科学・血液内科 主任教授

　本態性血小板血症（ET）は骨髄増殖性腫瘍の1つで、血小板が著しく増加する疾患である。発症頻度は10万人・年当たり1～2.5人と推定され、診断例の年齢分布は二峰性で30歳と60歳にピークがあり、若年発症例は女性が多い。…

【新薬】ベラグルセラーゼアルファ

　2014年9月2日、ゴーシェ病治療薬ベラグルセラーゼアルファ（商品名ビプリブ点滴静注用400単位）が薬価収載と同時に発売された。適応は「ゴーシェ病の諸症状（貧血、血小板減少症、肝脾腫及び骨症状）の改善」であり、1回60単位/㎏を隔週で点滴静注する。…

【新薬】レスピア

　2014年3月24日、未熟児無呼吸発作治療薬無水カフェイン（商品名レスピア静注・経口液60mg）の製造販売が承認された。適応は「早産・低出生体重児における原発性無呼吸（未熟児無呼吸発作）」。初回投与時は20mg/kgを30分かけて静注し、24時間後以降に1日1回、5～10mg/kgを10分かけて静注または経…

【新薬】ナタリズマブ

　2014年6月4日、多発性硬化症治療薬ナタリズマブ（商品名タイサブリ点滴静注300mg）が発売された。本薬は3月24日に製造販売が承認され、5月23日に薬価収載されている。適応は「多発性硬化症の再発予防および身体的障害の進行抑制」であり、用法・用量は「1回300mgを4週に1回1時間かけて点滴静注」…

（日経DIデジタル会員向け）

グルコシルセラミド合成酵素阻害薬

　ブレーザベスカプセル100mg（一般名ミグルスタット）は、2012年5月に発売されたグルコシルセラミド合成酵素阻害薬で、適応は「ニーマン・ピック病C型」です。

日経ドラッグインフォメーション　書籍紹介

～危機を打破するR＆Dモデル～

今、大手製薬会社を巻き込んでいる大きな潮流に、医薬品の開発費削減と研究領域の縮小がある。開発がしやすく投資の回収が見込めるコピー製品に群がり、開発が難しい領域には、どれだけ巨額のリターンが見込まれようとも足を踏み入れない。そうした現状を問題視し、解決への道筋を提案するのが本書…

【新薬】遺伝子組換え型血液凝固第VIII因子製剤 ツロクトコグ アルファ

　2014年1月17日、遺伝子組換え型血液凝固第VIII因子製剤ツロクトコグ アルファ（商品名ノボエイト静注用250、同500、同1000、同1500、同2000、同3000）の製造販売が承認された。適応は「血液凝固第VIII因子欠乏患者における出血傾向の抑制」であり、用法・用量は「添付の溶解液全量で溶解し、1～2m…

【新薬】サイスタダン

　2014年1月17日、ホモシスチン尿症治療薬ベタイン（商品名サイスタダン原末）の製造販売が承認された。適応は「ホモシスチン尿症」であり、血中メチオニン量を参考にしながら1日2回、経口投与する。

　去る2月28日はRare Disease Dayだった。これは希少・難治性疾患の認知度向上を目的に2008年にスウェーデンで始まった活動で、日本でも2010年から2月最終日に様々なイベントが各地で開催されている。1つでも多くの疾患の治療法が開発されて患者が笑顔で生活できる、そんな未来への「第1歩」を共に…