Lancet Infectious Disease誌から

1回目の感染が治癒した後、遺伝的に異なる株に再感染した可能性が大

　SARS-CoV-2に感染するとどの程度の免疫がつくのか、再感染の可能性があるのかについては、いまだ明瞭になっていない。米国Nevada大学のRichard L Tillett氏らは、米国で再感染したと判定された25歳の男性患者に関する情報をLancet Infectious Disease誌電子版に2020年10月12日に報告した。…

　2020年9月16日の夜に行われた菅新政権の閣僚談話にて、ある閣僚が、新政権の課題として「少子化対策」を挙げていました。この閣僚は、2020年の開催が中止となった東京オリンピック/パラリンピックについて「呪われたオリンピック」とコメントしていた人です。　今回は、東京オリパラと少子化対策…

学会トピック◎第56回日本肝臓学会総会

　「iPS技術を用いたヒト脂肪肝モデルの作製が非アルコール性脂肪性肝疾患（nonalcoholic fatty liver disease：NAFLD）/非アルコール性脂肪肝炎（nonalcoholic steatohepatitis：NASH）の病態解明につながるかもしれない」──。8月28日から29日にかけて大阪市で開催された第56回日本肝臓学会総会…

循環器医から見た「COVID-19重症患者の全ゲノム関連解析（GWAS）」

　2019年に中国・武漢に端を発して広まった新型コロナウイルス感染症（COVID-19）は、いつ収束するのか全く見当がつきません。COVID-19の厄介なところは、・多くが軽症あるいは無症状である一方、一部重症化する患者がいること・軽症・無症状の患者からも感染する可能性が指摘されていること（Clin.…

13万人規模・46年間追跡のコホート研究を解析

　心代謝疾患は、健康および医療経済的に大きな社会課題であり、その予防戦略を立てることが極めて重要です。疾患発症のリスク予測は、現時点では臨床情報と検査情報を用いて行われていますが、一方でこれには限界があることも分かってきました。例えば、現在「cardiovascular risk calculator」と…

トレンド◎新型コロナウイルスの新たな検査法が開発中

　唾液検体と試薬を混ぜて25分で、新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の陽性・陰性を目視で判定できる──。PCR法とは異なる新たな核酸増幅法を用いた迅速検査法である「SATIC法（Signal Amplification by Ternary Initiation Complexes）」の開発が進んでいる。既に実際の検体を用いた検証が行…

NEJM誌から

全ゲノム関連解析でA型患者は呼吸不全リスクが高いことを示唆

　The Severe Covid-19 GWAS Group研究に参加しているドイツChristian-Albrechts-UniversityのDavid Ellinghaus氏らは、どんな遺伝要因を持つ人がCOVID-19で呼吸不全を起こしやすいかを調べるために、イタリアとスペインの重症患者と健康な対照群の全ゲノム関連解析を行い、遺伝的多型（SNPs）を比…

PNAS誌より

ヒトに感染する7種類のコロナウイルスで見つかった遺伝子の違い

　米国立衛生研究所（NIH）のAyal B. Gussow氏らは、ヒトに感染する7種類のコロナウイルスのうち、病原性が高いSARS-CoV、SARS-CoV-2、MERS-CoVと、病原性が低い他の4種類のコロナウイルスのゲノムを比較する研究を行い、両者で異なる特徴を突き止めた。結果はPNAS（Proceedings of the National Ac…

NEWS◎全ゲノム解析によって関連遺伝子を探索

9月にも第一報が報告の見込み

　慶應義塾大学などの研究チームは2020年5月21日、「コロナ制圧タスクフォース」を立ち上げたと発表した。慶應大学を中心に、患者や感染者の血液を採取し、ゲノム解析を行って新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の重症化に関連する遺伝子を同定する。7月までに検体を採取し、8月中に解析、第2波…

トピック◎新型コロナウイルス感染症・診断技術

　横浜市立大学は3月9日、同大学術院教授の梁明秀氏らの研究グループが、新型コロナウイルス感染症（COVID-19）患者の血清中に含まれる抗ウイルス抗体の検出に成功したと発表した。ELISA法やイムノクロマト法を用いる新たな検出法の開発につながるもので、「COVID-19発症後7～10日程度経過した肺炎…

インタビュー◎ゲノム解析による新規着床前診断の臨床研究がスタート

藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門教授の倉橋浩樹氏に聞く

　これまで臨床応用が認められていた着諸前診断には、単一遺伝子疾患や染色体の転座の検査のみだったが、今年からゲノム解析による受精卵の異数体検査の臨床研究がスタートする。不妊治療の成功率を高めたり、流産を減らす効果が期待されている。全国共通で診断精度の高い着床前診断（PGT）の実施を…

NEJM誌から

出血イベントが減り凝固第VIII因子治療の中止が可能に

　単一遺伝子疾患に対する治療の選択肢として、アデノ随伴ウイルス（AAV）を利用した遺伝子治療が注目を集めている。英国Barts and the London School of Medicine and DentistryのK. John Pasi氏らは、凝固第VIII因子を組み込んだAAV5-hFVIII-SQベクターを、重症の血友病A（第VIII因子濃度が1 IU/d…

JAMA Network Open誌から

非小細胞肺癌で癌遺伝子の発現情報を加味したTNMB分類を検討

　米国California大学San Francisco校のGreg J. Haro氏らは、TMN分類の8版に癌関連遺伝子の発現情報を加味したTMNB分類システムを提案し、ステージI～IIICの非小細胞肺癌（NSCLC）で手術を受けた患者を対象に、無病生存率を推定したところ、TMNB分類の方が従来のTMN分類よりも予測精度が高かったと…

　心臓の線維化は、高血圧性心疾患、虚血性心疾患など、様々な心疾患で見られる病理変化です。心機能の低下・心不全の発症をもたらし、「リモデリング」あるいは「構造的リモデリング」などと呼ばれます。ところが、ダイレクトに心臓の線維化を標的とした効果的な治療法は今のところありません。…

インタビュー◎心不全患者の予後をDNA損傷の程度から予測する手法を開発

東京大学大学院医学系研究科循環器内科学教授の小室一成氏に聞く

　心不全患者の中には、薬物療法が奏功し長期にわたり安定した病態の患者がいる一方で、治療薬にあまり反応せず予後の悪い患者もおり、両者を早期に鑑別することは非常に困難だった。東京大学大学院医学系研究科循環器内科学の研究グループは、心筋生検時に採取する心筋細胞の染色により、心不全患…

トレンド◎「日本発の核酸医薬」第1号が来年にも承認か

　9月26日、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療薬、ビルトラルセンの製造販売承認申請が行われた。承認されれば、治療法がない難治性疾患であるDMDの予後改善が期待される。新薬がなかなか登場しなかったDMDに対し、ビルトラルセンが申請までこぎ着けたのは、オリゴヌクレオチドを用いた…

トレンド◎日本の研究グループでは初、ゲノム解析手法で明らかに

今年8月、国立国際医療研究センター、日本赤十字社、福島県立医科大学が報告した新しい血液型「KANNO」が国際輸血学会によって37種類目の新たな血液型だと認定された。

　20種類の検査項目を用いることで、1年後の糖尿病の発症を8割以上の正答率で予測するモデルができつつある――。東京ビッグサイトで開催されている「クロスヘルスEXPO 2019」（主催：日経BP、10月9日から11日）のセミナー「人生100年時代の未来型ヘルスケアサービスの追求」で、弘前大学COI研究推…

ウンチを引っかいて15分後には腸内細菌を解析できちゃうイノベーション

イノベーションを起こすには高い技術が必要か──その答えは「YES」であり、「NO」であろう。東京ビッグサイトで開催されている「クロスヘルスEXPO2019」（主催：日経BP、10月9日から11日）の会場で、そんなことを考えさせられる製品を目の当たりにした。コニカミノルタが大便サンプルから直接、腸…

【新薬】パチシラン（オンパットロ）

　2019年6月18日、トランスサイレチン型アミロイドーシス治療薬パチシランナトリウム（商品名オンパットロ点滴静注2mg/mL）の製造販売が承認された。適応は「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー」、用法用量は「成人、3週に1回0.3mg/kg、体重104kg以上では3週に1回31.2mgを点…

トレンド◎⽇本の技術集積で進化する「ゲノムの外科治療」

遺伝性疾患において、標的遺伝子を改変することで根治を目指す「ゲノム編集治療」が注目されている。この分野の第一人者である自治医科大学先端医療技術開発センター長の花園豊氏は、「早老症やハンチントン病だけでなく、筋ジストロフィーさえも根治的治療が実現できるかもしれない」とみる。その…

医師4177人に聞いた「遺伝子パネル検査とゲノム医療」

　2019年6月1日、癌に関連した複数の遺伝子変異を一度に検出できる「癌遺伝子パネル検査」が保険収載された。今回保険適用されたのは、シスメックスの「OncoGuide NCCオンコパネル」と中外製薬の「FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル」の2種類。どちらも検査実施料は8000点、検査判断・説明…

Lung Cancer誌から

　私が医師免許を取ったころを思い返すと、肺癌の診療は恐ろしいほどに進歩を遂げました。EGFR遺伝子変異が関与する肺癌が報告され、チロシンキナーゼ阻害薬によって驚くほど腫瘍が縮小して生存期間が延長した集団が出てきただけでなく、色々な遺伝子が関連していることが判明し、それぞれの分子標…

【新薬】エラペグアデマーゼ（レブコビ）

　2019年5月29日、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療薬エラペグアデマーゼ（商品名レブコビ筋注2.4mg）が発売された。本薬は、3月26日に製造販売が承認され、5月22日に薬価収載された。適応は「アデノシンデアミナーゼ欠損症」、用法用量は「1週間に1回0.2mg/kgを筋注。患者の状態に応じて適宜増減…

　保険医療としての癌ゲノム検査が、いよいよ始まります。紆余曲折を経て、6月に保険点数が収載されることになりそうです。収載時には新聞やテレビでも大きく報道されるでしょう。ですが、今のままだと患者の期待を大きく裏切ることになりかねません。癌ゲノム検査を国民皆保険でカバーしようとした…

動脈化でも側副血管拡大でもない第三の道

今回、冠動脈の側副血管形成のメカニズムは動脈化でも側副血管拡大でもなく、冠動脈特有のメカニズム「動脈再構築（artery reassembly）」が関与することがCell誌に発表されました。

NEJM誌から

プレシジョン・メディシンの研究進展をレビュー

　近年は、ゲノム解析に基づく癌の治療（プレシジョン・メディシン）が注目を集めている。米Harvard大学医学部のRyan B. Corcoran氏らは、血漿中の遊離DNA（cfDNA）を分析する技術の進歩と、癌治療に応用した場合の有用性や、改善すべき課題などをレビューし、NEJM誌2018年11月1日号に報告した。…

BMJ誌から

食生活調査と遺伝子検査を行っていた研究のメタアナリシス

　ニュージーランドOtago大学のTanya J Major氏らは、痛風ではない米国の人々を対象に、血清尿酸値と食生活の関係を調べた横断研究データを用いたメタアナリシスを行い、食事の内容は血清尿酸値に影響は与えるが、一般集団の血清尿酸値の変動に対する食生活の寄与は、遺伝的な要因に比べると遙かに…

　長年、ミトコンドリアのDNAのゲノム編集技術によるチャレンジが行われており、in vivoでの研究結果がNature Medicineのon line版に掲載されました。

　市区町村の検診を含め、基本的に検診には対象年齢の上限が定められていません。そのため、高齢の方に検診を受けた方がいいのか聞かれた場合や、検診異常の精査を依頼された場合など、どのように対応すればいいのか悩むことがあります。…

心房細動の遺伝的リスクのup-to-date

　私は心房細動のプレシジョン・メディシンを目指した遺伝性の研究をしているのですが、今回心房細動の遺伝性に関するup-to-dateともいうべき論文が発表され、多くのことを学ぶことができました。そこで、今月はこの論文を紹介したいと思います。…

リポート◎遺伝性乳癌に対する分子標的薬の実力と課題

遺伝子検査を条件にオラパリブの遺伝性乳癌適応が承認

　7月2日、卵巣癌の分子標的薬オラパリブにBRCA遺伝子変異陽性手術不能・再発乳癌の適応が承認された。従来治療に比べ高い奏効率を示すが、BRCA1/2遺伝子検査が必須となるため、変異陽性患者への今後の対策や未発症血縁者への影響などに関する説明・判断が求められるようになる。…

インタビュー◎愛知医大教授の奥村彰久氏に聞く

可逆性膨大部病変を伴う軽症脳炎・脳症の家系例の解析から

　インフルエンザなどによる発熱に伴う異常言動に、遺伝子が関与している可能性が明らかになった。発熱に伴う異常言動や可逆性膨大部病変を伴う軽症脳炎・脳症（MERS）の家系例を対象に遺伝子解析を行った結果、MYRF遺伝子に同一の変異があることが突き止められた。研究チームを率いる愛知医大教授…

　日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』（1981年創刊）の編集などに携わっている河田孝雄と申します。今回は、日経バイオテク2017年11月6日号で特集した次世代シーケンサー（NGS）の話題をお届けします。NGSを利用したゲノム解読が「育種」に革命を起こすという内容の記事です。…

【REPORT】原因遺伝子の同定で変わる希少疾患治療

国内初の治療薬、9月には乳児型以外にも適応拡大

　希少疾患の原因遺伝子が次々と同定され、それを基にした治療法の開発が加速している。今年7月には脊髄性筋萎縮症に対し、核酸を用いて遺伝子の発現状態を調整する医薬品が製造販売承認を取得した。

　脊髄性筋萎縮症に対して、核酸を用いて遺伝子の発現状態を調整する医薬品（核酸医薬）による治療の現状をこのたび取材した（詳細は日経メディカル特別編集版「Unmet Medical Needs特集」に掲載）。国内初の核酸医薬ヌシネルセン（商品名スピンラザ）は2017年7月に乳児型の脊髄性筋萎縮症に対して…

【新薬】ヌシネルセン（スピンラザ）

　2017年7月3日、脊髄性筋委縮症治療薬ヌシネルセンナトリウム（商品名スピンラザ髄注12mg）の製造販売が承認された。適応は「乳児型脊髄性筋委縮症」。投与時の乳児の日齢別に1回9.6mg～12mgを1～3分かけて髄腔内投与する。初回投与後、2週、4週および9週に投与し、以降4カ月間隔で投与する。なお…

　日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』（1981年創刊）の編集などに携わっています河田と申します。今回の記者の眼では、論文の分析は人工知能（AI）が生産性向上に寄与するという話と、タカヂアスターゼやアドレナリンを発見した高峰譲吉の話題をお伝えしましょう。…

Lancet誌から

フェーズ1試験では安全性と忍容性示す

　新生血管型の加齢黄斑変性（AMD）患者には、抗血管内皮増殖因子（VEGF）抗体を注射して脈絡膜新生血管の増殖を抑制する治療が行われているが、月1回程度の頻度で硝子体注射を継続する必要がある。米国Ophthalmic Consultants of BostonのJeffrey S Heier氏らは、VEGF抗体の遺伝子治療が成功すれば…

　先日、遺伝性血管性浮腫フォーラムというイベントに参加して来ました。遺伝性血管性浮腫って何やねんって話ですよね。遺伝性血管性浮腫（HAE：hereditary angioedema）は名前の通り、遺伝性変化により起こる血管性浮腫です。血管性浮腫は組織の深部に起こる浮腫で、局所的な血管透過性亢進が原因…

学会トピック◎第81回日本循環器学会学術集会

プラスグレルはCYP2C19機能低下アレルの影響受けず

　薬剤溶出ステント（DES）留置後の抗血小板薬併用療法（DAPT）で、チエノピリジン系薬としてクロピドグレルを用いた場合、肝臓の薬物代謝酵素CYP2C19の機能低下型アレルを持つ患者では、留置約1カ月後のステント内血栓の陽性率が有意に高いことが分かった。プラスグレルを用いた患者では、CYP2C19…

　日本医療研究開発機構（AMED）が主導して進めている「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」というプロジェクトをご存じだろうか。何らかの症状を抱えて医療機関を受診し、様々な検査を受けるものの診断がつかず、悩みを抱えている患者がいる。そうした患者を、全国の医療機関がネットワークを組んで…

米国心臓協会学術集会（AHA2016）より

CYP2C19機能喪失型の患者へのクロピドグレル常用量は高リスク

　経皮的冠動脈インターベンション（PCI）後の抗血小板療法に際し、クロピドグレルを代謝活性化するCYP2C19遺伝子が機能喪失型の患者に同薬を常用量で投与した場合、この遺伝子多型の影響を受けない抗血小板薬を投与した場合に比べて複合心血管イベント（MACE）のリスクは2.2倍に上ったと、米フロリ…

リポート◎医療分野でも開発進む人工知能（AI）

　人工知能（AI）が囲碁のトップ棋士に勝利――。今年3月に大きな話題となったニュースを筆頭に、様々な領域でAIに注目が集まっている。医療分野も例にもれず、今夏には東京大学医科学研究所で、AIの助言を受けて急性骨髄性白血病の患者の診断と治療方針を変更した結果、大きな治療効果が得られた事…

NEJM誌から

70種類の遺伝子発現を調べるマンマプリントが有望

　早期乳癌患者に補助化学療法を行うかどうかを判断する際に、遺伝子発現プロファイリングの情報を考慮すると、臨床リスクが高いと見なされた患者の半数近くが化学療法を回避できる可能性が示唆された。ポルトガルChampalimaud Clinical CenterのFatima Cardoso氏らは、ランダム化フェーズ3試験の結…

　こちらの「記者の眼」コーナーでは9度目となります河田と申します。日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』（1981年創刊）の編集などに携わっています。今回は、ドローンやクローン、ゲノム編集など最近取材した注目の最先端技術について紹介します。…

NEJM誌から

死後の遺伝子解析は死因の解明に貢献する

　オーストラリアSydney大学のRichard D. Bagnall氏らは、オーストラリアとニュージーランドで、2010～12年に心臓突然死を起こした1～35歳までの全ての人を対象に、心臓突然死の年間発症率や原因などを分析し、関連する遺伝子変異を調査した。結果の詳細はNEJM誌2016年6月23日号に掲載された。…

JAMA Cardiology誌から

アデニル酸シクラーゼ遺伝子をベクターで冠動脈に導入

　米San Diego退役軍人医療センターのH. Kirk Hammond氏らは、アデニル酸シクラーゼ6（AC6）の遺伝子を、アデノウイルスベクターを利用して心不全患者の冠動脈に送達する遺伝子治療のランダム化フェーズ2試験を行い、有望な結果を得た。詳細は、JAMA Cardiology誌2016年5月号に報告された。…

Lancet誌から

国際共同研究による全ゲノム関連解析

　リチウムは双極性障害の第一選択薬だが、治療に対する個々の患者の反応は異なる。症状がほぼ完全に消失する患者がいる一方で、全く反応が見られない患者もいる。米国立衛生研究所（NIH）のLiping Hou氏らは、双極性障害の患者を対象に全ゲノム関連解析（GWAS）を行い、リチウムに対する反応性にか…

染色体トリソミーや癌の治療への応用研究も

　RNAに転写はされるものの、蛋白質をコードしない非コードRNA（ノンコーディングRNA：ncRNA）。中でも数千～数十万塩基に及ぶ長いncRNA（長鎖ncRNA）は、きわめて扱いづらく解析が難しい。だが、最近になって研究成果が出始め、約2万（20キロ）塩基のXIST（イグジスト）と呼ばれる長鎖ncRNAに医学…

ジーンクエストとヤフーが生命医薬情報学連合大会で中間報告

　ジーンクエストは、ヤフーと共同で手掛ける一般消費者向け遺伝子検査サービスにおいて、モニター1万人の遺伝子情報を解析した結果を発表した。インターネットを介した解析が、日本人の大規模遺伝子解析に有効であることが示唆された。サンプルに唾液を使っても、血液を使った過去の解析結果に沿う…

NEJM誌から

転移性去勢抵抗性前立腺癌患者を対象としたTOPARP-A試験で確認

　BRCA遺伝子変異陽性の進行卵巣癌治療薬として海外で承認されている、ポリADPリボースポリメラーゼ（PARP）阻害薬のオラパリブ（olaparib）が、特定の遺伝子変異を持つ進行前立腺癌にも奏効することが分かった。…

　最近、癌に対するウイルス療法や遺伝子治療についての取材をして非常に興味深い話題が2つありました。

メンズヘルスクリニック東京が遺伝子検査を開始、発現遺伝子に基づく適切な治療薬の推奨も

　男性医学の専門クリニックであるメンズヘルスクリニック東京は2015年10月21日、遺伝子検査でAGA（男性型脱毛症：AndroGenic Alopecia）のリスクを判定する「AGAリスク遺伝子検査」を開始した。AGAの原因に深く関わる還元酵素「5αリダクターゼI型」「5αリダクターゼII型」や「アンドロゲン受容体…

個人遺伝情報取扱協議会の「CPIGI認定制度」

　個人遺伝情報取扱協議会（CPIGI）は、消費者向け遺伝子検査サービスを手掛ける企業や団体を対象にした「CPIGI認定制度」を、2015年10月26日に開始する。

【特集】既存の薬が難病を救う──治療薬開発の最前線

注目されるドラッグリポジショニング

既に承認されている医薬品に新たな適応を見いだす「ドラッグリポジショニング」が今、難病治療薬の開発手法として注目されている。疾患遺伝子の解明や、病態を再現した組織、実験動物の作成技術の進歩が、その背景にある。…

【スペシャルレポート】ニーズを満たす新技術──遺伝子治療

自治医大グループが臨床試験を実施

脳の疾患はしばしば重篤な予後をたどる上、治療も難しい。自治医科大学/東京大学医科学研究所が検討しているアデノウイルス（AAV）随伴ベクターを用いた遺伝子治療には大きな期待がかけられている。

Lancet誌から

滲出型患者6人にVEGFの受容体遺伝子を投与、忍容性高く有望な結果に

　眼の中央部の視力の喪失を引き起こす、滲出型（血管新生型）の加齢黄斑変性は、高齢者の健康を脅かす大きな問題になっている。滲出型の加齢黄斑変性患者6人を対象に、この病気の原因となる血管内皮増殖因子（VEGF）の受容体遺伝子を網膜下で発現させる遺伝子治療が実施され、1年成績が発表された…

BMJ誌から

HLA-B*58:01保有者には代替薬を投与する台湾の前向きコホート研究で実証

　中華民国（台湾）中央研究院生物醫學科學研究所のTai-Ming Ko氏らは、アロプリノールによる重症薬疹の発症と、HLA-B*58:01というヒト白血球抗原（HLA）型の保有とに強い関連が見られることに着目。約3000人の患者にHLA検査を行い、HLA-B*58:01の保有者にはベンズブロマロンなどの代替薬を投与する…

ヘルスケア分野に本腰、次世代技術を駆使し個別化医療に貢献

　「精密医療（Precision Medicine）に求められるゲノム解析などのプロセスは、我々が提供するコンピューティングやストレージの能力を生かせば1日以内で完了できる。“All in One day”だ」――。米Intel社は2015年10月1日、東京都内でヘルスケア分野の取り組みに関する説明会を開催。ヘルスケア／…

遺伝子検査サービス参入から1年、利用者の88％が研究参加に同意

　ディー・エヌ・エー（DeNA）子会社のDeNAライフサイエンスはこのほど、一般向け遺伝子検査サービス「MYCODE（マイコード）」の提供開始から1年が経つことを受けて、同事業に関する説明会を東京都内で開催した。…

リポート◎医師主導治験でジストロフィンの発現を確認

海外でも開発が活発化、申請中の薬剤も

　根本的な治療法がない難病である、筋ジストロフィーに対して、人工核酸を用いて遺伝子の発現を変える治療法が注目されている。今年5月には10例を対象にした医師主導治験の結果が公表され、患者でジストロフィン蛋白質が新たに産生されたことが示された。…

トレンドビュー◎患者参加型プロジェクト「SCRUM-Japan」が始動

全国規模の遺伝子変異スクリーニングで抗癌剤の開発などを加速

　病気になったらまず「ゲノム検査」をして、自分の持つ遺伝子変異に最も適した治療を受ける──。ヒトゲノムが解読された2003年に「未来の医療」として期待された姿だ。この未来の医療が、肺癌や消化器癌では5年後には日常診療になっているかもしれない。…

JAMA誌から

25歳以下の難治性癌患者を対象とした症例集積研究「Ped-MiOncoSeq」が示唆

　小児や若年成人の癌は遺伝的素因の影響が大きく、遺伝子解析を受ける意義は大きいと考えられるが、適切な治療薬の選定といった「個別化介入」にどの程度つながるかは明らかではない。25歳以下の若年癌患者を対象に遺伝子解析を行い、転帰などにどのような影響が表れるかを検討したところ、43％の…

　この「記者の眼」コーナーでは7度目となります河田孝雄と申します。日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』の編集などに携わっています。今回は「不妊とゲノム編集技術」の話題をお届けします。…

新会社「G-TAC」通じ医師にゲノム関連検査を取次

　エムスリーは2015年8月31日、ゲノム・パーソナル医療の進展をサポートする新会社「G-TAC」の設立とサービスの開始を発表した。

　「これからは世界に1例しか存在しない難病でも諦めずに治療薬を開発できる」──。慶應義塾大学先端医学研究所遺伝子制御研究部門教授の佐谷秀行氏は力強くこう話す。

次世代シーケンサーやスパコンを活用

日本人の全ゲノムリファレンスパネル「1KJPN」を構築

　東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）などの研究チームは、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加した日本人1070人分の全ゲノムを高精度に解析。「1KJPN」と名付けた日本人の全ゲノムリファレンスパネルを構築することに成功した。…

AMEDの新プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ」

　希少疾患や診断が難しい疾患を登録して、患者のフォローアップを推進し、病態の解明を進めるための全国ネットワーク「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on rare and Undiagnosed Diseases：IRUD）」が、このほど立ち上がった。IRUDで旗振り役を務める日本医療研究開発機構（AMED）が、7月22日…

NEJM誌から

TCGA研究ネットワーク、低悪性度神経膠腫の「分子病理学分類」と臨床転帰との関連を解明

　遺伝子異常に基づいた分子病理学的な分類（分子分類）を目指し、2003年にスタートしたThe Cancer Genome Atlas（TCGA）計画では、低悪性度神経膠腫の体系的なゲノム解析が進められている。米Emory大学病院のDaniel J. Brat氏を初めとするTCGA研究ネットワークの研究者らは、低悪性度神経膠腫患者2…

“奇跡の患者”から始まった、遺伝子治療の新潮流

　狙った細胞に入らない、無作為にゲノムに取り込まれる、効果が一時的などの諸問題が克服されないために、今ひとつパッとしない遺伝子治療。ここへ来て、新たなブレイクスルーがもたらされた。ゲノムの「特定の1か所」に狙いを定めてDNAを切断し、その修復機構を利用して遺伝子を改変する「ゲノム…

　究極の治療ともいえる遺伝子治療。多くの皆さんはまだまだ未来のことと考えていると思うが、実は昨年から今年にかけて、次々と欧米のビッグファーマが参入。我が国でもバイオベンチャーが臨床試験に着手し、10年以内には遺伝子治療が臨床現場で実用化される可能性が濃厚となってきた。…

Science誌、Lancet誌から

大切なのは脳の容積なのか、ネットワークなのか

　ネットサーフィンをしていて、たまたま“Scientists Upload Worm's Mind Into a Lego Robot”[1]というビデオを見る機会があった。線虫（C elegans）の神経細胞は302個しかないのに、物理刺激に対する回避運動のほか、学習や順応行動を示す。…

医師2958人に聞く「DTC遺伝子検査についてどう思う？」

個人向け遺伝子検査の「混乱」と「情報漏洩」を懸念

　大手IT企業のDeNAやヤフーの参入が話題となって、利用者が増えた個人向け（direct to consumer：DTC）遺伝子検査サービス。利用者自らが採取した唾液や口腔粘膜を送付することで癌や生活習慣病のリスクや体質の傾向が遺伝子型から算出されるものが多い（関連記事：遺伝子検査は「予防のため」か「…

　大手IT企業DeNAの参入などで、昨年半ばからにわかに話題になった「個人向け遺伝子検査サービス」。だが、しばらくすると「高価な占いにすぎない」といった評価（批判）もちらほら見られるようになり、「新しいもの好き」による購入が一巡してしまったせいか、最近では話題になる機会もめっきり減…

Diabetologia誌から

メタボリックメモリーの陰にあるエピジェネティクス

　米国の私立大学、中でもアイビーリーグには、卒業生の親族や子孫を優先的に入学させるシステムがある。これも「レガシー（遺産）」と呼ばれ、多大な寄付金の原資や大学の広告塔になってくれる制度であるということを最近知った。エスタブリッシュメントと呼ばれる階層が、こうして再生産される。…

個人向け遺伝子検査サービスを手掛けるジェネシスヘルスケアが運営

　民間向け遺伝子検査キット「GeneLife（ジーンライフ）シリーズ」を提供し、国内最大規模の遺伝子データベースを保有するジェネシスヘルスケアは2015年3月3日、遺伝子に特化したニュースサイト「Geno（ジーノ）」をスタートした（図1）。…

　いよいよゲノム情報が直接患者のために利用される──。先日、静岡がんセンター（静岡県駿東郡）が、3000例の患者を登録しゲノム解読や遺伝子発現解析を行う「プロジェクトHOPE（High-tech Omics-based Patient Evaluation）」の取材で、同センター総長の山口建氏にお話しを伺いました。その際、…

　一般消費者向け遺伝子検査（DTC遺伝子検査）の認知度が急上昇している。サービスそのものは以前からあり、2013年の経済産業省の調査によれば、約700の企業・機関が提供している。このうち約600は医療機関である。…

NEJM誌から

導入遺伝子の発現は継続し、製剤の予防的投与と出血エピソードは減少

　重症血友病B患者10人に対するアデノ随伴ウイルスベクターを利用した単回の遺伝子治療の効果は、中央値3.2年間、継続することが、このほど確認された。英Royal Free HospitalのAmit C. Nathwani氏らが、NEJM誌2014年11月20日号に報告した。…

セルフメディケーション支援の一環に

　ディー・エヌ・エーの子会社DeNAライフサイエンスは、これまでインターネットで提供していた遺伝子検査サービス「MYCODE（マイコード）」を、12月8日から薬局などの実店舗でも販売を開始したことを明らかにした。…

約290項目を解析、専門医によるカウンセリングサービスも提供へ

　ヤフーは、病気や薬、健康にかかわる情報を提供する「Yahoo!ヘルスケア」が取り組むプロジェクト「HealthData Lab」において、病気発症リスクや体質を調べられる一般向け遺伝子検査サービスの提供を2014年11月7日に開始した。約290項目を解析し、価格は4万9800円（税込み）である。…

必ず日本人にあるSNPだけを搭載

東芝と東北大学は2014年11月14日、日本人のSNP解析用DNAマイクロアレイである「ジャポニカアレイ」を共同開発したと発表した。東芝は、年末にも同アレイを使った研究用途の受託解析サービスを開始する。

成育医療センターが20歳代男性に、慢性肉芽腫症への適用は国内初

　国立成育医療研究センターは2014年11月7日、慢性肉芽腫症に対する遺伝子治療を実施したと発表した。慢性肉芽腫症に対する遺伝子治療は国内初。原発性免疫不全症に対する遺伝子治療としても、2003年にアデノシン・デアミナーゼ欠損症に対して実施されて以来、わが国では11年ぶり。…

リポート◎DeNA参入で話題の個人向け遺伝子検査サービス

「あなたの発症リスクは○○倍」が意味するものは？

　大手IT企業DeNAの参入が話題となり、個人向け（direct to consumer：DTC）遺伝子検査サービスが注目を集めている。疾患の｢なりやすさ｣を知ることで予防に役立てるなどのメリットがうたわれる一方で、法律による規制はないため検査会社ごとの技術力のばらつき、結果解釈の曖昧さ、利用者のリテラシ…