リポート◎遺伝性乳癌に対する分子標的薬の実力と課題

遺伝子検査を条件にオラパリブの遺伝性乳癌適応が承認

　7月2日、卵巣癌の分子標的薬オラパリブにBRCA遺伝子変異陽性手術不能・再発乳癌の適応が承認された。従来治療に比べ高い奏効率を示すが、BRCA1/2遺伝子検査が必須となるため、変異陽性患者への今後の対策や未発症血縁者への影響などに関する説明・判断が求められるようになる。…

インタビュー◎愛知医大教授の奥村彰久氏に聞く

可逆性膨大部病変を伴う軽症脳炎・脳症の家系例の解析から

　インフルエンザなどによる発熱に伴う異常言動に、遺伝子が関与している可能性が明らかになった。発熱に伴う異常言動や可逆性膨大部病変を伴う軽症脳炎・脳症（MERS）の家系例を対象に遺伝子解析を行った結果、MYRF遺伝子に同一の変異があることが突き止められた。研究チームを率いる愛知医大教授…

　日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』（1981年創刊）の編集などに携わっている河田孝雄と申します。今回は、日経バイオテク2017年11月6日号で特集した次世代シーケンサー（NGS）の話題をお届けします。NGSを利用したゲノム解読が「育種」に革命を起こすという内容の記事です。…

【REPORT】原因遺伝子の同定で変わる希少疾患治療

国内初の治療薬、9月には乳児型以外にも適応拡大

　希少疾患の原因遺伝子が次々と同定され、それを基にした治療法の開発が加速している。今年7月には脊髄性筋萎縮症に対し、核酸を用いて遺伝子の発現状態を調整する医薬品が製造販売承認を取得した。

　脊髄性筋萎縮症に対して、核酸を用いて遺伝子の発現状態を調整する医薬品（核酸医薬）による治療の現状をこのたび取材した（詳細は日経メディカル特別編集版「Unmet Medical Needs特集」に掲載）。国内初の核酸医薬ヌシネルセン（商品名スピンラザ）は2017年7月に乳児型の脊髄性筋萎縮症に対して…

【新薬】ヌシネルセン（スピンラザ）

　2017年7月3日、脊髄性筋委縮症治療薬ヌシネルセンナトリウム（商品名スピンラザ髄注12mg）の製造販売が承認された。適応は「乳児型脊髄性筋委縮症」。投与時の乳児の日齢別に1回9.6mg～12mgを1～3分かけて髄腔内投与する。初回投与後、2週、4週および9週に投与し、以降4カ月間隔で投与する。なお…

　日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』（1981年創刊）の編集などに携わっています河田と申します。今回の記者の眼では、論文の分析は人工知能（AI）が生産性向上に寄与するという話と、タカヂアスターゼやアドレナリンを発見した高峰譲吉の話題をお伝えしましょう。…

Lancet誌から

フェーズ1試験では安全性と忍容性示す

　新生血管型の加齢黄斑変性（AMD）患者には、抗血管内皮増殖因子（VEGF）抗体を注射して脈絡膜新生血管の増殖を抑制する治療が行われているが、月1回程度の頻度で硝子体注射を継続する必要がある。米国Ophthalmic Consultants of BostonのJeffrey S Heier氏らは、VEGF抗体の遺伝子治療が成功すれば…

　先日、遺伝性血管性浮腫フォーラムというイベントに参加して来ました。遺伝性血管性浮腫って何やねんって話ですよね。遺伝性血管性浮腫（HAE：hereditary angioedema）は名前の通り、遺伝性変化により起こる血管性浮腫です。血管性浮腫は組織の深部に起こる浮腫で、局所的な血管透過性亢進が原因…

学会トピック◎第81回日本循環器学会学術集会

プラスグレルはCYP2C19機能低下アレルの影響受けず

　薬剤溶出ステント（DES）留置後の抗血小板薬併用療法（DAPT）で、チエノピリジン系薬としてクロピドグレルを用いた場合、肝臓の薬物代謝酵素CYP2C19の機能低下型アレルを持つ患者では、留置約1カ月後のステント内血栓の陽性率が有意に高いことが分かった。プラスグレルを用いた患者では、CYP2C19…

　日本医療研究開発機構（AMED）が主導して進めている「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」というプロジェクトをご存じだろうか。何らかの症状を抱えて医療機関を受診し、様々な検査を受けるものの診断がつかず、悩みを抱えている患者がいる。そうした患者を、全国の医療機関がネットワークを組んで…

米国心臓協会学術集会（AHA2016）より

CYP2C19機能喪失型の患者へのクロピドグレル常用量は高リスク

　経皮的冠動脈インターベンション（PCI）後の抗血小板療法に際し、クロピドグレルを代謝活性化するCYP2C19遺伝子が機能喪失型の患者に同薬を常用量で投与した場合、この遺伝子多型の影響を受けない抗血小板薬を投与した場合に比べて複合心血管イベント（MACE）のリスクは2.2倍に上ったと、米フロリ…

リポート◎医療分野でも開発進む人工知能（AI）

　人工知能（AI）が囲碁のトップ棋士に勝利――。今年3月に大きな話題となったニュースを筆頭に、様々な領域でAIに注目が集まっている。医療分野も例にもれず、今夏には東京大学医科学研究所で、AIの助言を受けて急性骨髄性白血病の患者の診断と治療方針を変更した結果、大きな治療効果が得られた事…

NEJM誌から

70種類の遺伝子発現を調べるマンマプリントが有望

　早期乳癌患者に補助化学療法を行うかどうかを判断する際に、遺伝子発現プロファイリングの情報を考慮すると、臨床リスクが高いと見なされた患者の半数近くが化学療法を回避できる可能性が示唆された。ポルトガルChampalimaud Clinical CenterのFatima Cardoso氏らは、ランダム化フェーズ3試験の結…

　こちらの「記者の眼」コーナーでは9度目となります河田と申します。日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』（1981年創刊）の編集などに携わっています。今回は、ドローンやクローン、ゲノム編集など最近取材した注目の最先端技術について紹介します。…

NEJM誌から

死後の遺伝子解析は死因の解明に貢献する

　オーストラリアSydney大学のRichard D. Bagnall氏らは、オーストラリアとニュージーランドで、2010～12年に心臓突然死を起こした1～35歳までの全ての人を対象に、心臓突然死の年間発症率や原因などを分析し、関連する遺伝子変異を調査した。結果の詳細はNEJM誌2016年6月23日号に掲載された。…

JAMA Cardiology誌から

アデニル酸シクラーゼ遺伝子をベクターで冠動脈に導入

　米San Diego退役軍人医療センターのH. Kirk Hammond氏らは、アデニル酸シクラーゼ6（AC6）の遺伝子を、アデノウイルスベクターを利用して心不全患者の冠動脈に送達する遺伝子治療のランダム化フェーズ2試験を行い、有望な結果を得た。詳細は、JAMA Cardiology誌2016年5月号に報告された。…

Lancet誌から

国際共同研究による全ゲノム関連解析

　リチウムは双極性障害の第一選択薬だが、治療に対する個々の患者の反応は異なる。症状がほぼ完全に消失する患者がいる一方で、全く反応が見られない患者もいる。米国立衛生研究所（NIH）のLiping Hou氏らは、双極性障害の患者を対象に全ゲノム関連解析（GWAS）を行い、リチウムに対する反応性にか…

染色体トリソミーや癌の治療への応用研究も

　RNAに転写はされるものの、蛋白質をコードしない非コードRNA（ノンコーディングRNA：ncRNA）。中でも数千～数十万塩基に及ぶ長いncRNA（長鎖ncRNA）は、きわめて扱いづらく解析が難しい。だが、最近になって研究成果が出始め、約2万（20キロ）塩基のXIST（イグジスト）と呼ばれる長鎖ncRNAに医学…

ジーンクエストとヤフーが生命医薬情報学連合大会で中間報告

　ジーンクエストは、ヤフーと共同で手掛ける一般消費者向け遺伝子検査サービスにおいて、モニター1万人の遺伝子情報を解析した結果を発表した。インターネットを介した解析が、日本人の大規模遺伝子解析に有効であることが示唆された。サンプルに唾液を使っても、血液を使った過去の解析結果に沿う…

NEJM誌から

転移性去勢抵抗性前立腺癌患者を対象としたTOPARP-A試験で確認

　BRCA遺伝子変異陽性の進行卵巣癌治療薬として海外で承認されている、ポリADPリボースポリメラーゼ（PARP）阻害薬のオラパリブ（olaparib）が、特定の遺伝子変異を持つ進行前立腺癌にも奏効することが分かった。…

　最近、癌に対するウイルス療法や遺伝子治療についての取材をして非常に興味深い話題が2つありました。

メンズヘルスクリニック東京が遺伝子検査を開始、発現遺伝子に基づく適切な治療薬の推奨も

　男性医学の専門クリニックであるメンズヘルスクリニック東京は2015年10月21日、遺伝子検査でAGA（男性型脱毛症：AndroGenic Alopecia）のリスクを判定する「AGAリスク遺伝子検査」を開始した。AGAの原因に深く関わる還元酵素「5αリダクターゼI型」「5αリダクターゼII型」や「アンドロゲン受容体…

個人遺伝情報取扱協議会の「CPIGI認定制度」

　個人遺伝情報取扱協議会（CPIGI）は、消費者向け遺伝子検査サービスを手掛ける企業や団体を対象にした「CPIGI認定制度」を、2015年10月26日に開始する。

【特集】既存の薬が難病を救う──治療薬開発の最前線

注目されるドラッグリポジショニング

既に承認されている医薬品に新たな適応を見いだす「ドラッグリポジショニング」が今、難病治療薬の開発手法として注目されている。疾患遺伝子の解明や、病態を再現した組織、実験動物の作成技術の進歩が、その背景にある。…

【スペシャルレポート】ニーズを満たす新技術──遺伝子治療

自治医大グループが臨床試験を実施

脳の疾患はしばしば重篤な予後をたどる上、治療も難しい。自治医科大学/東京大学医科学研究所が検討しているアデノウイルス（AAV）随伴ベクターを用いた遺伝子治療には大きな期待がかけられている。

Lancet誌から

滲出型患者6人にVEGFの受容体遺伝子を投与、忍容性高く有望な結果に

　眼の中央部の視力の喪失を引き起こす、滲出型（血管新生型）の加齢黄斑変性は、高齢者の健康を脅かす大きな問題になっている。滲出型の加齢黄斑変性患者6人を対象に、この病気の原因となる血管内皮増殖因子（VEGF）の受容体遺伝子を網膜下で発現させる遺伝子治療が実施され、1年成績が発表された…

BMJ誌から

HLA-B*58:01保有者には代替薬を投与する台湾の前向きコホート研究で実証

　中華民国（台湾）中央研究院生物醫學科學研究所のTai-Ming Ko氏らは、アロプリノールによる重症薬疹の発症と、HLA-B*58:01というヒト白血球抗原（HLA）型の保有とに強い関連が見られることに着目。約3000人の患者にHLA検査を行い、HLA-B*58:01の保有者にはベンズブロマロンなどの代替薬を投与する…

ヘルスケア分野に本腰、次世代技術を駆使し個別化医療に貢献

　「精密医療（Precision Medicine）に求められるゲノム解析などのプロセスは、我々が提供するコンピューティングやストレージの能力を生かせば1日以内で完了できる。“All in One day”だ」――。米Intel社は2015年10月1日、東京都内でヘルスケア分野の取り組みに関する説明会を開催。ヘルスケア／…

遺伝子検査サービス参入から1年、利用者の88％が研究参加に同意

　ディー・エヌ・エー（DeNA）子会社のDeNAライフサイエンスはこのほど、一般向け遺伝子検査サービス「MYCODE（マイコード）」の提供開始から1年が経つことを受けて、同事業に関する説明会を東京都内で開催した。…

リポート◎医師主導治験でジストロフィンの発現を確認

海外でも開発が活発化、申請中の薬剤も

　根本的な治療法がない難病である、筋ジストロフィーに対して、人工核酸を用いて遺伝子の発現を変える治療法が注目されている。今年5月には10例を対象にした医師主導治験の結果が公表され、患者でジストロフィン蛋白質が新たに産生されたことが示された。…

トレンドビュー◎患者参加型プロジェクト「SCRUM-Japan」が始動

全国規模の遺伝子変異スクリーニングで抗癌剤の開発などを加速

　病気になったらまず「ゲノム検査」をして、自分の持つ遺伝子変異に最も適した治療を受ける──。ヒトゲノムが解読された2003年に「未来の医療」として期待された姿だ。この未来の医療が、肺癌や消化器癌では5年後には日常診療になっているかもしれない。…

JAMA誌から

25歳以下の難治性癌患者を対象とした症例集積研究「Ped-MiOncoSeq」が示唆

　小児や若年成人の癌は遺伝的素因の影響が大きく、遺伝子解析を受ける意義は大きいと考えられるが、適切な治療薬の選定といった「個別化介入」にどの程度つながるかは明らかではない。25歳以下の若年癌患者を対象に遺伝子解析を行い、転帰などにどのような影響が表れるかを検討したところ、43％の…

　この「記者の眼」コーナーでは7度目となります河田孝雄と申します。日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』の編集などに携わっています。今回は「不妊とゲノム編集技術」の話題をお届けします。…

新会社「G-TAC」通じ医師にゲノム関連検査を取次

　エムスリーは2015年8月31日、ゲノム・パーソナル医療の進展をサポートする新会社「G-TAC」の設立とサービスの開始を発表した。

　「これからは世界に1例しか存在しない難病でも諦めずに治療薬を開発できる」──。慶應義塾大学先端医学研究所遺伝子制御研究部門教授の佐谷秀行氏は力強くこう話す。

次世代シーケンサーやスパコンを活用

日本人の全ゲノムリファレンスパネル「1KJPN」を構築

　東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）などの研究チームは、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加した日本人1070人分の全ゲノムを高精度に解析。「1KJPN」と名付けた日本人の全ゲノムリファレンスパネルを構築することに成功した。…

AMEDの新プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ」

　希少疾患や診断が難しい疾患を登録して、患者のフォローアップを推進し、病態の解明を進めるための全国ネットワーク「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on rare and Undiagnosed Diseases：IRUD）」が、このほど立ち上がった。IRUDで旗振り役を務める日本医療研究開発機構（AMED）が、7月22日…

NEJM誌から

TCGA研究ネットワーク、低悪性度神経膠腫の「分子病理学分類」と臨床転帰との関連を解明

　遺伝子異常に基づいた分子病理学的な分類（分子分類）を目指し、2003年にスタートしたThe Cancer Genome Atlas（TCGA）計画では、低悪性度神経膠腫の体系的なゲノム解析が進められている。米Emory大学病院のDaniel J. Brat氏を初めとするTCGA研究ネットワークの研究者らは、低悪性度神経膠腫患者2…

“奇跡の患者”から始まった、遺伝子治療の新潮流

　狙った細胞に入らない、無作為にゲノムに取り込まれる、効果が一時的などの諸問題が克服されないために、今ひとつパッとしない遺伝子治療。ここへ来て、新たなブレイクスルーがもたらされた。ゲノムの「特定の1か所」に狙いを定めてDNAを切断し、その修復機構を利用して遺伝子を改変する「ゲノム…

　究極の治療ともいえる遺伝子治療。多くの皆さんはまだまだ未来のことと考えていると思うが、実は昨年から今年にかけて、次々と欧米のビッグファーマが参入。我が国でもバイオベンチャーが臨床試験に着手し、10年以内には遺伝子治療が臨床現場で実用化される可能性が濃厚となってきた。…

Science誌、Lancet誌から

大切なのは脳の容積なのか、ネットワークなのか

　ネットサーフィンをしていて、たまたま“Scientists Upload Worm's Mind Into a Lego Robot”[1]というビデオを見る機会があった。線虫（C elegans）の神経細胞は302個しかないのに、物理刺激に対する回避運動のほか、学習や順応行動を示す。…

医師2958人に聞く「DTC遺伝子検査についてどう思う？」

個人向け遺伝子検査の「混乱」と「情報漏洩」を懸念

　大手IT企業のDeNAやヤフーの参入が話題となって、利用者が増えた個人向け（direct to consumer：DTC）遺伝子検査サービス。利用者自らが採取した唾液や口腔粘膜を送付することで癌や生活習慣病のリスクや体質の傾向が遺伝子型から算出されるものが多い（関連記事：遺伝子検査は「予防のため」か「…

　大手IT企業DeNAの参入などで、昨年半ばからにわかに話題になった「個人向け遺伝子検査サービス」。だが、しばらくすると「高価な占いにすぎない」といった評価（批判）もちらほら見られるようになり、「新しいもの好き」による購入が一巡してしまったせいか、最近では話題になる機会もめっきり減…

Diabetologia誌から

メタボリックメモリーの陰にあるエピジェネティクス

　米国の私立大学、中でもアイビーリーグには、卒業生の親族や子孫を優先的に入学させるシステムがある。これも「レガシー（遺産）」と呼ばれ、多大な寄付金の原資や大学の広告塔になってくれる制度であるということを最近知った。エスタブリッシュメントと呼ばれる階層が、こうして再生産される。…

個人向け遺伝子検査サービスを手掛けるジェネシスヘルスケアが運営

　民間向け遺伝子検査キット「GeneLife（ジーンライフ）シリーズ」を提供し、国内最大規模の遺伝子データベースを保有するジェネシスヘルスケアは2015年3月3日、遺伝子に特化したニュースサイト「Geno（ジーノ）」をスタートした（図1）。…

　いよいよゲノム情報が直接患者のために利用される──。先日、静岡がんセンター（静岡県駿東郡）が、3000例の患者を登録しゲノム解読や遺伝子発現解析を行う「プロジェクトHOPE（High-tech Omics-based Patient Evaluation）」の取材で、同センター総長の山口建氏にお話しを伺いました。その際、…

　一般消費者向け遺伝子検査（DTC遺伝子検査）の認知度が急上昇している。サービスそのものは以前からあり、2013年の経済産業省の調査によれば、約700の企業・機関が提供している。このうち約600は医療機関である。…

NEJM誌から

導入遺伝子の発現は継続し、製剤の予防的投与と出血エピソードは減少

　重症血友病B患者10人に対するアデノ随伴ウイルスベクターを利用した単回の遺伝子治療の効果は、中央値3.2年間、継続することが、このほど確認された。英Royal Free HospitalのAmit C. Nathwani氏らが、NEJM誌2014年11月20日号に報告した。…

セルフメディケーション支援の一環に

　ディー・エヌ・エーの子会社DeNAライフサイエンスは、これまでインターネットで提供していた遺伝子検査サービス「MYCODE（マイコード）」を、12月8日から薬局などの実店舗でも販売を開始したことを明らかにした。…

約290項目を解析、専門医によるカウンセリングサービスも提供へ

　ヤフーは、病気や薬、健康にかかわる情報を提供する「Yahoo!ヘルスケア」が取り組むプロジェクト「HealthData Lab」において、病気発症リスクや体質を調べられる一般向け遺伝子検査サービスの提供を2014年11月7日に開始した。約290項目を解析し、価格は4万9800円（税込み）である。…

必ず日本人にあるSNPだけを搭載

東芝と東北大学は2014年11月14日、日本人のSNP解析用DNAマイクロアレイである「ジャポニカアレイ」を共同開発したと発表した。東芝は、年末にも同アレイを使った研究用途の受託解析サービスを開始する。

成育医療センターが20歳代男性に、慢性肉芽腫症への適用は国内初

　国立成育医療研究センターは2014年11月7日、慢性肉芽腫症に対する遺伝子治療を実施したと発表した。慢性肉芽腫症に対する遺伝子治療は国内初。原発性免疫不全症に対する遺伝子治療としても、2003年にアデノシン・デアミナーゼ欠損症に対して実施されて以来、わが国では11年ぶり。…

リポート◎DeNA参入で話題の個人向け遺伝子検査サービス

「あなたの発症リスクは○○倍」が意味するものは？

　大手IT企業DeNAの参入が話題となり、個人向け（direct to consumer：DTC）遺伝子検査サービスが注目を集めている。疾患の｢なりやすさ｣を知ることで予防に役立てるなどのメリットがうたわれる一方で、法律による規制はないため検査会社ごとの技術力のばらつき、結果解釈の曖昧さ、利用者のリテラシ…

　Googleは9月3日、子会社Calicoが製薬企業のAbbVieと提携し、医薬品の開発に本格的に乗り出すと発表した。近い将来、Google発の医薬品が臨床現場に登場するのだろうか。しかも研究開発で狙うのは、神経系や癌など誰もが創薬は難しいと感じている分野だ。…

　近年、ゲノムやその転写物の集合体である「トランスクリプトーム」、蛋白質の集合体である「プロテオーム」、ゲノムの修飾の一種で、転写を制御しているメチル化を総体的に表す「エピゲノム」から、新しい知見を見いだす研究が活発になっています。…

NEJM誌から

70歳までの生涯罹患リスクは家族歴なしで33％、ありでは58％

　PALB2（Partner And Localizer of BRCA2；ファンコーニ貧血の発症に関わることからFANCNとも呼ばれる）機能喪失型変異を有する家系の調査から、一般女性に比べたPALB2 変異陽性女性の乳癌罹患の相対リスクは、40 歳未満で 8～9 倍、40～60 歳で 6～8 倍、60 歳超では約5倍であることが示された。…

　インターネットの登場が、医療や医学研究の在り方をも変革する時代がやってきた。スマホゲームやTwitterなど、あれは遊びだと思う前に、現実を直視する必要がある。普通の人々がICT（情報通信技術）で結びついて生じるパワーは医療や医学を大きく揺さぶりつつある。…

　昨年、2年ぶりに改訂された「乳癌診療ガイドライン治療編2013年版」の薬物療法の項目に、あるクリニカル・クエスチョン（CQ）が新たに追加された。そのCQは、Luminal Aと呼ばれるタイプの乳癌患者に対しても、周術期の化学療法は勧められるかというもの。これに対するアンサーは、「再発リスクの…

　10年前、遺伝子解析は大変な作業だったが、ここ数年でいろいろな装置が普及し、価格も下がってきた。そして、個人向けの遺伝子検査サービスは今や珍しいものではなくなりつつある。国内でも数社の企業が、健康管理サービス企業と提携するなどのビジネスモデルにより事業を展開している。1月末には…

　遺伝子治療は、1990年に米国で「First kids with new gene」というキャッチフレーズでアデノシンデアミナーゼ欠損症に対して行われ一躍脚光を浴びた。日本でも1995年に北海道大学で同じ疾患に対して行われたが、その後はiPS細胞などの再生医療に押され気味であまり話題とならない。ところがここに…

第18回　未来の医療を見に行く（その10）

　将来、がん、自己免疫性疾患、神経変性疾患などの治療法は、患者に応じて決められるようになるだろう。

第17回　未来の医療を見に行く（その9）

　ゲノミクスと同じく、プロテオミクスでタンパク質から有益な情報を得られるようになるまでに、なお多くの解読がなされなければならない。

第16回　未来の医療を見に行く（その8）

　医学の分野では長い間、体が作り出すすべてのタンパク質の会話を聞くというのは、夢物語だと考えられてきた。

第15回　未来の医療を見に行く（その7）

　人間とショウジョウバエの遺伝子の数を問われたら、たいていの人は、人間の遺伝子のほうが桁違いに多いと思うのではないだろうか。

　こちらの「記者の眼」では3度目の執筆となります河田と申します。日頃はバイオテクノロジーの専門誌「日経バイオテク」（1981年創刊）の記事編集などに携わっています。今回は、2013年12月16日（月）からの週の取材を中心に、最近の話題をお届けします。…

第12回　未来の自分を見にいく（その4）

　下のグラフは、さまざまな疾患や障害に、遺伝要因と環境要因がそれぞれどのくらい影響するかを示したものだ。

第11回　未来の自分を見にいく（その3）

　遺伝子検査を受け、その結果を見た人は、おのずとトレードオフについて考えるようになるだろう。

　マイクロRNAは、約22塩基からなるタンパク質をコードしない小さなRNAである。1993年植物シロイヌナズナで発見されて以来、その数は右肩上がりに増えて今では1600を超えている。様々な疾患の発症と関わることが明らかとなったことから、マイクロRNAを標的とする新しいタイプの核酸医療に期待が寄せ…

第10回　未来の自分を見にいく（その2）

　遺伝子検査は、あなたが年を取って体の機能が衰え始めたときに、何に注意すればいいかを教えてくれる。

第9回　未来の自分を見にいく（その1）

　自分の祖父母のうち何人が「老衰」で亡くなっただろう？　病気や死に関することは、家族の間でも話題にしにくいので、患者さんたちは病院の待合室で、病歴に関するアンケートを埋めながら、頭を悩ませることになる。…

　先天性心疾患は先天異常の中で最も頻度が高く、おおよそ100回の出産につき1回起こる。先天性心疾患の原因として、メンデル遺伝に従うもの、子宮内での薬物への暴露や感染（風疹など）によるものを合わせて約25％と言われている。メンデル遺伝に従うものはHolt-Oram症候群、Alagille症候群、DiGeor…

　今年5月、米国の女優アンジェリーナ・ジョリー氏が、乳癌予防のために乳房を切除したと公表し、世界の注目を集めた。同氏は、BRCA1遺伝子の変異を有する、いわゆる遺伝性乳癌・卵巣癌症候群（HBOC）の一人だという。…

　トロント小児病院で研修していたとき、驚いたのが水痘の診断方法だった。水疱などを確認して水痘を疑った場合、院内のオンコールの微生物学者をわざわざ呼ぶことだった。呼ばれるのはだいたい、医師であり臨床微生物学フェローでもあるスタッフ。日中ならば、ほぼ対応してくれる。…

NEJM誌から

若年性認知症を引き起こす那須ハコラ病の原因遺伝子

　若年性認知症を引き起こす「那須ハコラ病」の原因遺伝子として知られるTREM2の機能喪失多型と、遅発性のアルツハイマー病（AD）との間に、強力な関係がある――。そんな新たな知見を報告した2本の論文が、2012年11月14日付のNEJM誌電子版に同時掲載された。…

NEJM誌から

　大腸癌診断後のアスピリン使用は、PIK3CA変異型の患者には生存利益をもたらすが、PIK3CA野生型患者には生存利益をもたらさない可能性が、米Dana-Farber癌研究所のXiaoyun Liao氏らの研究で示された。論文は、NEJM誌2012年10月25日号に掲載された。…

BMJ誌から

30歳前に検査被曝があった女性で約2倍、欧州の大規模研究の結果

　乳癌リスクを高めるBRCA1/2遺伝子の変異を持つ30歳未満の女性に放射線を使った診断検査を行うと、乳癌罹患リスクが有意に上昇する可能性が、大規模な後ろ向きコホート研究で示された。オランダ癌研究所のAnouk Pijpe氏らが、BMJ誌電子版に2012年9月6日に報告した。…

NEJM誌から

不要な診断的手術を回避できる可能性

　超音波検査で甲状腺結節が見つかり、穿刺吸引細胞診で良性か悪性かが判断できなかった患者の穿刺吸引標本の167遺伝子の発現を調べることで、より精度の高い診断が可能となることが分かった。米Harvard大学医学部のErik K. Alexander氏らが、NEJM誌2012年8月23日号に報告した。…

日経メディカル 米国の医療映画紹介 『ロレンツォのオイル　命の詩』

ALD治療薬の“オイル”はこうして生まれた

　わが子が不治の病と診断されたら、それも自分の遺伝子が原因だと言われたら、あなたはどうするだろうか？『ロレンツォのオイル』はそんな難病を患った少年の両親が、医学的な知識が全くなかったにもかかわらず、自力で治療法を探し求める物語で、実話を映画化したものである。…

創刊40周年記念 特別版「日経メディカルが伝えてきたもの」転載 Vol.5

　過去40年の間、日経メディカルは時代の節目ごとに、医療のあるべき姿や未来予想図を何度も描いてきた。医療費の増大、超高齢化社会の到来、疾病構造の変化などを踏まえ、医師を取り巻く環境を予測した。日経メディカルが描いた未来像は的を射ていたのか。過去の特集を振り返りながら検証する。…

Lancet誌から

遺伝的変異を利用したメンデルランダム化解析で検証

　遺伝的に解析したところ、血中HDLコレステロール（HDL-C）高値と心筋梗塞（MI）リスク低減の間に因果関係は認められず、血中HDL-C値を上昇させるための介入を行ってもベネフィットはもたらされない可能性があることが示唆された。この研究結果は、Lancet誌5月17日号オンライン版に掲載された。…

－国際メタ解析CHARGE study

　これまで不定期でお届けしていたNew Insight from Basic Researchを「基礎と臨床の架け橋」というコラムで月刊のペースで紹介することになりました。今後もよろしくお願いいたします。今回は第1回の記念号ということで、自分もauthorsに名前を連ねている、心房細動遺伝的リスクの国際メタ解析CHAR…

214億円計上の復興プロジェクト、事業計画を具体化へ

　東北大学および岩手医科大学が中心となり、、東日本大震災で被災した住民の健康・診療情報およびゲノム情報などを15万人という規模で収集し、次世代医療技術の開発などにつなげようとする「東北メディカル・メガバンク計画」。第5回検討会が5月30日に文部科学省で開催され、計画に対する提言がま…

日経メディカル2012年4月号「今月のキーワード」(転載）

抗癌剤などが効く患者を絞り込み

　標的分子の発現や遺伝子変異の有無、薬物代謝酵素の遺伝子多型などを調べ、薬剤の有効性や副作用を予測するために使われるのがコンパニオン診断薬（Companion Diagnostics）だ。薬剤とセットで使われることから、こう呼ばれる。…

東北メディカル・メガバンク計画、第2回検討会で厳しい指摘相次ぐ

　「住民が戻っていないので対象がいない」「東北大学だけでは進まない」―。東北大が中心となって、東日本大震災被災住民の健康・診療情報およびゲノム情報などを15万人という規模で収集し、医薬品の開発などにつなげようとする「東北メディカル・メガバンク」計画検討会の第2回が4月16日に文部科…