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【新薬】パチシラン（オンパットロ）
TTR型FAPを治療する国内初のRNA干渉治療薬
2019/ 8/30
2019年6月18日、トランスサイレチン型アミロイドーシス治療薬パチシランナトリウム（商品名オンパットロ点滴静注2mg/mL）の製造販売が承認された。適応は「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー」、用法用量は「成人、3週に1回0.3mg/kg、体重104kg以上では3週に1回31.2mgを点…
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トレンド◎⽇本の技術集積で進化する「ゲノムの外科治療」
ゲノム編集で遺伝性疾患の根治的治療が視野に
2019/ 8/20
遺伝性疾患において、標的遺伝子を改変することで根治を目指す「ゲノム編集治療」が注目されている。この分野の第一人者である自治医科大学先端医療技術開発センター長の花園豊氏は、「早老症やハンチントン病だけでなく、筋ジストロフィーさえも根治的治療が実現できるかもしれない」とみる。その…
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医師4177人に聞いた「遺伝子パネル検査とゲノム医療」
パネル検査の保険収載で癌ゲノム医療は普及する？
2019/ 8/ 5
2019年6月1日、癌に関連した複数の遺伝子変異を一度に検出できる「癌遺伝子パネル検査」が保険収載された。今回保険適用されたのは、シスメックスの「OncoGuide NCCオンコパネル」と中外製薬の「FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル」の2種類。どちらも検査実施料は8000点、検査判断・説明…
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この20年、肺癌の生存期間は長くなったのか？
Lung Cancer誌から
2019/ 7/ 8
私が医師免許を取ったころを思い返すと、肺癌の診療は恐ろしいほどに進歩を遂げました。EGFR遺伝子変異が関与する肺癌が報告され、チロシンキナーゼ阻害薬によって驚くほど腫瘍が縮小して生存期間が延長した集団が出てきただけでなく、色々な遺伝子が関連していることが判明し、それぞれの分子標…
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【新薬】エラペグアデマーゼ（レブコビ）
ADA欠損症への酵素補充療法でPEG製剤が登場
2019/ 6/14
2019年5月29日、アデノシンデアミナーゼ欠損症治療薬エラペグアデマーゼ（商品名レブコビ筋注2.4mg）が発売された。本薬は、3月26日に製造販売が承認され、5月22日に薬価収載された。適応は「アデノシンデアミナーゼ欠損症」、用法用量は「1週間に1回0.2mg/kgを筋注。患者の状態に応じて適宜増減…
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日本の癌ゲノム医療が招く「悪夢」
2019/ 5/27
保険医療としての癌ゲノム検査が、いよいよ始まります。紆余曲折を経て、6月に保険点数が収載されることになりそうです。収載時には新聞やテレビでも大きく報道されるでしょう。ですが、今のままだと患者の期待を大きく裏切ることになりかねません。癌ゲノム検査を国民皆保険でカバーしようとした…
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動脈化でも側副血管拡大でもない第三の道
見えてきた冠動脈の側副血管形成メカニズム
2019/ 3/15
今回、冠動脈の側副血管形成のメカニズムは動脈化でも側副血管拡大でもなく、冠動脈特有のメカニズム「動脈再構築（artery reassembly）」が関与することがCell誌に発表されました。
- NEJM誌から 末梢血DNA解析は癌治療をどこまで変えるか？ プレシジョン・メディシンの研究進展をレビュー 2018/11/20 近年は、ゲノム解析に基づく癌の治療（プレシジョン・メディシン）が注目を集めている。米Harvard大学医学部のRyan B. Corcoran氏らは、血漿中の遊離DNA（cfDNA）を分析する技術の進歩と、癌治療に応用した場合の有用性や、改善すべき課題などをレビューし、NEJM誌2018年11月1日号に報告した。…
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BMJ誌から
尿酸値の変動は食生活より遺伝要因が強力
食生活調査と遺伝子検査を行っていた研究のメタアナリシス
2018/10/25
ニュージーランドOtago大学のTanya J Major氏らは、痛風ではない米国の人々を対象に、血清尿酸値と食生活の関係を調べた横断研究データを用いたメタアナリシスを行い、食事の内容は血清尿酸値に影響は与えるが、一般集団の血清尿酸値の変動に対する食生活の寄与は、遺伝的な要因に比べると遙かに…
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ゲノム編集でミトコンドリア病を治療へ
2018/10/ 8
長年、ミトコンドリアのDNAのゲノム編集技術によるチャレンジが行われており、in vivoでの研究結果がNature Medicineのon line版に掲載されました。
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大腸癌検診は旧態依然でいいの？
2018/ 8/17
市区町村の検診を含め、基本的に検診には対象年齢の上限が定められていません。そのため、高齢の方に検診を受けた方がいいのか聞かれた場合や、検診異常の精査を依頼された場合など、どのように対応すればいいのか悩むことがあります。…
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心房細動の遺伝的リスクのup-to-date
心房細動は遺伝性がかなり強い疾患だった
2018/ 8/ 1
私は心房細動のプレシジョン・メディシンを目指した遺伝性の研究をしているのですが、今回心房細動の遺伝性に関するup-to-dateともいうべき論文が発表され、多くのことを学ぶことができました。そこで、今月はこの論文を紹介したいと思います。…
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リポート◎遺伝性乳癌に対する分子標的薬の実力と課題
BRCA遺伝子変異陽性なら予防切除の説明は？
遺伝子検査を条件にオラパリブの遺伝性乳癌適応が承認
2018/ 7/ 6
7月2日、卵巣癌の分子標的薬オラパリブにBRCA遺伝子変異陽性手術不能・再発乳癌の適応が承認された。従来治療に比べ高い奏効率を示すが、BRCA1/2遺伝子検査が必須となるため、変異陽性患者への今後の対策や未発症血縁者への影響などに関する説明・判断が求められるようになる。…
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インタビュー◎愛知医大教授の奥村彰久氏に聞く
発熱に伴う異常行動の原因は遺伝子にあった
可逆性膨大部病変を伴う軽症脳炎・脳症の家系例の解析から
2018/ 3/30
インフルエンザなどによる発熱に伴う異常言動に、遺伝子が関与している可能性が明らかになった。発熱に伴う異常言動や可逆性膨大部病変を伴う軽症脳炎・脳症（MERS）の家系例を対象に遺伝子解析を行った結果、MYRF遺伝子に同一の変異があることが突き止められた。研究チームを率いる愛知医大教授…
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ゲノム解読技術の進歩が目覚ましい
2017/11/15
日ごろはバイオテクノロジーの専門誌『日経バイオテク』（1981年創刊）の編集などに携わっている河田孝雄と申します。今回は、日経バイオテク2017年11月6日号で特集した次世代シーケンサー（NGS）の話題をお届けします。NGSを利用したゲノム解読が「育種」に革命を起こすという内容の記事です。…
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