2005.03.08

東大病院、4月から「マルファン外来」開設

 東京大学医学部附属病院は今年4月、遺伝性疾患の一つであるマルファン症候群の患者を専門に診療する「マルファン外来」を日本で初めて開設する。

 マルファン症候群は、身体の結合組織に異常が生じる病気で、出生児5000〜1万人に1例の割合で生じるとされる。骨格(漏斗胸、脊椎側彎など)、心血管系(大動脈瘤、大動脈解離など)、眼(水晶体偏位など)など身体各所に症状が表れるため、患者は複数の診療科で治療を受ける必要がある。

 今回新設されるマルファン外来は、内科、小児科、整形外科、眼科、心臓外科、呼吸器外科の医師がチームを組み、総合的に患者を診るのが特徴。東大病院としては初めて全面的に電子カルテを採用し、1患者1カルテを徹底する。診察日は毎週木曜日で、完全予約制。一人ひとりの患者に十分時間をかけて診療する方針だ。

 マルファン症候群の原因遺伝子はこれまでに、15番染色体にあるFBN1と、3番染色体にあるTGFBR2の2種類が分かっているが、未知の遺伝子も関与すると考えられており、遺伝子診断はまだ研究段階。マルファン外来では、やはり4月に新設される臨床ゲノム診療部とも連携して、変異遺伝子の特定や遺伝相談にも取り組む。

 マルファン症候群では大動脈の拡張が起こりやすく、破裂に至ると突然死の原因にもなり得る。そのため破裂のリスクが高まらないうちに適切なタイミングで手術を行う必要がある。東大病院では従来の人工弁に置換する方法に代わり、自己弁を温存する手術法で好成績を上げている。

 マルファン外来の設置を呼びかけた同大学心臓外科呼吸器外科教授の高本眞一氏は「カンファレンスなども各診療科が協力して行い、マルファン症候群のより良い治療につなげていきたい」と語っている。(北澤京子、医療局編集委員)

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