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2004.08.26

FDAが新生児の先天性疾患スクリーニング検査を承認

 米国食品医薬品局(FDA)は8月25日、新生児の先天性疾患スクリーニング検査を承認した。フェニルケトン尿症やメープルシロップ病など、色々な先天性疾患が対象となり、早期診断によって長期アウトカムや生活の質(QOL)の向上につながるという。

 この検査キットは、「NeoGram Amino Acids and Acylcarnitines Tandem Mass Spectrometry Kit」で、血液中のアミノ酸と遊離カルニチン、アシルカルニチンの濃度を調べる。スクリーニングの対象となる先天性疾患は、先に挙げた2種のほか、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症、イソ吉草酸血症、ホモシスチン尿症、遺伝性チロシン血症などが含まれる。

 なお同検査は、こうした新生児の代謝異常を予測するにあたり、単独で用いるのではなく、臨床的評価や他の診断ツールと併せて用いるべきだとしている。

 同検査キットの製造元は、PerkinElmer Life and Analytical Sciences社(マサチューセッツ州Boston)。詳しくは、FDAのニュース・リリースまで。
(當麻あづさ、医療ジャーナリスト)