2004.06.10

小児GISTは成人のそれとは生物学的な発症メカニズムが異なる、診断にも独自の留意が必要

 消化管間質腫瘍(GIST)は成人に比較して小児では発症頻度が低く、その自然暦、分子学的特徴なども、実際にはよく知られていない。カナダHospital for Sick ChildrenのV. Price氏らは、自施設における過去11年間の小児GIST症例6例を対象にレトロスペクティブに解析を加えたところ、1.消化管出血に伴う二次性の鉄欠乏性貧血が必発、2.exon 11 c-kitの変異は見られない――などが特徴として浮かび上がってきたという。これらの結果を受けてPrice氏は、「小児GISTは成人とは異なる基準での診断が必要かもしれない」、また「小児GISTは成人のそれとは生物学的な発症メカニズムが異なる可能性もある」などと述べた。

 成人のGISTは消化管における間葉系腫瘍としてはごく一般的なもので、分子学的にはKIT(CD117)で特徴付けられている。これに比べると小児のGISTは稀で、自然暦、分子学的特徴ともほとんど明らかにされていない。Price氏らは、これらの点を明らかにし、それを治療や予後改善に資する目的で今回の検討を行ったという。

 対象はHospital for Sick Childrenで過去11年間に遭遇した小児GIST全6例。臨床所見の解析に加えて、腫瘍細胞からDNAを抽出し、exon 11、9、13変異について検索した。

 6例の診断時の平均年齢は13.6歳(6.9〜14.8歳)、6例中4例が女児で、2例が男児の症例だった。6例の全てで、消化管出血に伴う二次性の鉄欠乏性貧血が見られた。原発巣はすべて胃で、6例中の5例は局所病変であったが、1例は腹膜への播種性の病変が見られた。2例についてはCarney’s triad(Carney’s症候群)と診断された。腫瘍はすべて浸潤性で、KIT(CD117)およびCD34陽性を示し、遺伝子変異の検索結果が得られた3例については、すべてc-kit遺伝子に変異は認められなかった。6例とも治療はすべて外科的切除術が行われ、化学療法を受けた症例はなかった。6例中1例では再発が見られたが、追跡不能になった2例を除く6例中の4例は、現在も存命中である。

 以上からPrice氏は、1.小児GISTはほとんどが10歳代で、胃を原発巣として発症する、2.消化管出血に伴う二次性の鉄欠乏性貧血はほぼ必発、3.exon 11変異は見られないがexon 9変異が見られることがある――を小児GISTの特徴としてあげることができるという。そして、小児の鉄欠乏性貧血が見られた際にはGISTの可能性を疑う必要があること、また、小児GISTは成人GISTとは生物学的な発症のメカニズムが異なる可能性があることを指摘した。

 最後に、Price氏は「小児GISTの自然暦、分子学的表現型、さらに治療方針を明確にしていくためには、多施設での共同研究が必要と思われる」と締めくくった。(尾辻誠)

Information PR

ログインしていません

Close UpコンテンツPR

ログインしていません

もっと見る

人気記事ランキング

  1. 周術期のヘパリンブリッジはもういらない? プライマリ・ケア医のための心房細動入門リターンズ FBシェア数:266
  2. 指導者泣かせの新人 病院珍百景 FBシェア数:22
  3. ガイドラインが変わり過ぎる米、変わらない日本 記者の眼 FBシェア数:107
  4. サンフランシスコで私はなぜ手を洗ったのか 森井大一の「医療と経済と行政の交差点」 FBシェア数:27
  5. 棺桶に入るまでにやりたいことリスト (前編) テクノ アサヤマの「今日がいちばんいい日」 FBシェア数:77
  6. 42 歳男性。動悸 日経メディクイズ●心電図 FBシェア数:0
  7. 【レッスン5】異常陰影を指摘せよ(難易度 中) 山口哲生の「目指せ!肺癌検診の達人」 FBシェア数:29
  8. 癌検診を受けない人は総死亡率が有意に高い JAMA Intern Med誌から FBシェア数:19
  9. EGFR変異陽性肺癌の治療選択で改めて示されたT… 日経メディカルOncologyリポート FBシェア数:50
  10. マイナンバーカードを使った資格確認の導入に向け改… 医療保険部会で厚労省が方針を発表 FBシェア数:29
医師と医学研究者におすすめの英文校正