ゴーシェ病はスフィンゴ糖脂質蓄積症の1種で、遺伝性の希少疾患である。細胞のライソゾーム内で機能する酵素グルコセレブロシダーゼの活性が、遺伝子変異によって低下あるいは欠損している。

酵素補充療法で普通の生活を送れるようにの画像

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