DNAミスマッチ修復(MMR)の欠損が抗PD-1抗体pembrolizumabの幅広い癌種での効果予測因子となる可能性が明らかとなった。特に大腸癌患者ではMMR欠損患者では62%が腫瘍縮小したのに対し、異状のない患者では奏効した患者はいなかった。また、他の種類のMMR欠損癌でも奏効率は同様に60%が得られた。フェーズ2試験の結果、最初のゲノムのマーカーとして同定されたもの。5月28日から6月2日までシカゴで開催されている米国臨床腫瘍学会(ASCO2015)で、米Johns Hopkins UniversityのDung T.Le氏によって発表された。

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