家族の一部が中心性肥満、早発性冠疾患、重症高血圧、2型糖尿病を発症する3家系を対象に全ゲノム連鎖解析と全エクソーム解析を行った結果、これらの疾患の全ては、DYRK1B 遺伝子上に存在する1カ所のアミノ酸置換(R102C)が原因となっていることが明らかになった。米Yale大学のAli R. Keramati氏らが、NEJM誌2014年5月15日号に報告した。

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