注意欠損/多動性障害(AD/HD)には遺伝的な素因の存在が疑われて久しいが、原因遺伝子や疾病関連遺伝子は見付かっていない。英Cardiff 大学のNigel M Williams氏らは、患者群と対照群のゲノム全体から、large(500kb超)でrare(集団頻度が1%未満)なゲノムコピー数多型(CNVs=個体間でコピー数が異なる遺伝子領域。分節重複や欠失変異と呼ばれていたものをまとめてCNVsと称する)を同定、患者に有意に多く存在していることを明らかにした。ADHDに関係する遺伝的な要因を初めて示したこの論文は、Lancet誌電子版に2010年9月30日に掲載された。

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