自閉症の患者では、ミトコンドリアの機能が健常児に比べ低く、ミトコンドリアDNA(mtDNA)の増幅や欠失も見られることが明らかになった。米California大学Davis校のCecilia Giulivi氏らが、予備的な研究結果をJAMA誌2010年12月1日号にPreliminary Communicationsとして報告した。明らかに自閉症であると診断された小児を対象に、ミトコンドリアの機能不全とmtDNAの異常の有無を調べた研究はこれが初めて。

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