消化管間葉系腫瘍(GIST)に特徴的な遺伝子変異は、c-kitとplatelet-derived growth factor a(PDGFRa)であるが、c-kit遺伝子変異を伴うものが大半を占め、PDGFRa遺伝子変異を伴うものは極めて少数とされている。c-kit遺伝子の変異部位にはエクソン9、11、13、17などが知られている。これらが機能獲得型変異として働き、恒常的増殖シグナルを発することで腫瘍化を引き起こす。イマチニブはこうした変異を分子標的としているのだが、なかでも、臨床効果を左右する最も重要な因子がエクソン11変異であることが豊富な症例で確かめられた。5月15日のプレナリーセッションでOHSU癌研究所のMichael C. Heinrich氏らが報告した。

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