妊婦血漿中に存在する胎児DNAを分析する出生前診断技術の実用化が進んでいる。香港中文大学Rossa W K Chiu氏らは、ダウン症候群の胎児を妊娠している可能性が高いと判定され、羊水検査または絨毛検査を勧められた妊婦の血漿を対象として、DNAの大規模並列配列解読技術に基づく21トリソミー検出法の臨床的有効性と実用性を確認する研究を行った。その結果、同検出法は感度100%、特異度97.9%という高い精度を示し、この方法を用いれば本来不要な侵襲的検査の98%を回避することが可能と考えられた。論文は、BMJ誌2011年1月22日号に掲載された。

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