日本医療研究開発機構(AMED)が主導して進めている「未診断疾患イニシアチブ(IRUD)」というプロジェクトをご存じだろうか。何らかの症状を抱えて医療機関を受診し、様々な検査を受けるものの診断がつかず、悩みを抱えている患者がいる。そうした患者を、全国の医療機関がネットワークを組んで掘り起こし、次世代シーケンサー(NGS)を用いて遺伝子を網羅的に解析して診断をつけようというのがこのプロジェクトだ。

未診断患者の3割に診断をつけたゲノム医療の力の画像

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