小児で心肥大を来たす疾患には糖原病・ムコ多糖症・褐色細胞種・大動脈二尖弁・肥大型心筋症などがあるが、糖原病II型は、頻度は低いものの必ず鑑別すべき疾患の1つに挙げられる。

ハリソン・フォード、バイオベンチャー、ポンペ病の画像

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