先天性QT延長症候群の有病率は5000人〜2万人に1人という推定値が公表されているが、これらは一般集団に対するスクリーニングを基にした値ではない。イタリア・Pavia大学の研究者らが、4万人を超える新生児の心電図を調べ、461ms以上のQT延長が見られた例に遺伝子検査を行った結果、白人での先天性QT延長症候群の有病率は2534人に1人であることが示された。遺伝子変異が見られた症例の家族にも遺伝子検査を行ったところ、約半数に変異が認められた。この結果はCirculation誌11月3日号に掲載された。

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