先天性心疾患は先天異常の中で最も頻度が高く、おおよそ100回の出産につき1回起こる。先天性心疾患の原因として、メンデル遺伝に従うもの、子宮内での薬物への暴露や感染(風疹など)によるものを合わせて約25%と言われている。メンデル遺伝に従うものはHolt-Oram症候群、Alagille症候群、DiGeorge症候群のように他の症候を伴うことが多い。一方、残り75%を占める無症候性の純粋な先天性心疾患の原因はほとんど分かっていないのが現状である。本年6月から先天性心疾患の原因に関する論文がNature誌およびNature姉妹誌に3編立て続けに掲載された。その1つ6月号Nature誌の下記の論文で、突然変異が10%の先天性心疾患の原因となることが報告さ

先天性心疾患の10%は突然変異が原因の画像

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