2013年5月、アメリカの著名な女優であるアンジェリーナ・ジョリー氏が、BRCA1遺伝子の病的変異のため、予防的乳房切除術を受けたというニュースが流れました。BRCA1もしくはBRCA2(BRCA1/2はどちらもミスマッチ修復〔mismatch repair;MMR〕遺伝子)に生殖細胞系変異を有する人のがん発症リスクを低減させるための方法として、予防的乳房・卵巣摘出術や化学予防が提唱されています。これらはいずれも、ランダム化比較試験(randomized controlled trial;RCT)が行われておらず、エビデンスレベルは低いものです。

遺伝診療とELSIの観点から見る「アンジェリーナ問題」の画像

ログインして全文を読む