性染色体がXXであるのに男性の表現型を示す遺伝性疾患をご存知でしょうか。この遺伝性疾患は、性転換だけではなく、爪の脆弱性や皮膚扁平上皮癌を引き起こしやすいなどの特徴を持った疾患です。その原因遺伝子がR-spondin遺伝子であることが、10月号のNature Genetics誌に報告されました。この報告は、性決定機構に新たな視点をもたらすものとして注目されています。

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