ノバルティス ファーマは9月30日、骨髄線維症を対象にルキソリチニブ(ruxolitinib、開発コード:INC424)の国内での製造販売承認申請を行ったと発表した。ルキソリチニブは、日本では2011年9月8日に厚生労働省より、予定される効能・効果を「骨髄線維症」として希少疾病用医薬品の指定を取得しており、国際共同フェーズ2試験で事前に設定した主要評価項目を達成したことから申請されたもの。

 骨髄線維症は、造血組織である骨髄が線維化することで、正常な血液の産生が妨げられる進行性の血液がん。国内での発症率は10万人あたり約0.2人で、現在の有病者数は約1500人と推測されており、厚生労働省の難治性疾患克服研究事業の対象にも指定されている希少疾患だ。

 骨髄線維症の発症には、血球産生を調節するJAK経路の恒常的な活性化が大きく関わっていると考えられている。ルキソリチニブは、JAK1/JAK2を標的とするチロシンキナーゼ阻害剤であり、JAK経路を阻害することで、脾腫の縮小や、骨髄線維症患者のQOL低下の主な原因である症状を改善することが期待されている。また、これまでに実施された臨床試験の追跡調査で、生存期間を改善する可能性も示唆されている。