ノバルティスファーマは、11月21日、mTOR阻害薬であるエベロリムス(製品名「アフィニトール」)について、結節性硬化症(TSC)に伴う腎血管筋脂肪腫(AML)および上衣下巨細胞性星細胞種(SEGA)に対する効能効果追加の承認を取得したと発表した。

 結節性硬化症では、TSC1およびTSC2遺伝子の変異によりmTORが恒常的に更新し、腫瘍細胞の増殖が起こって全身に過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍が形成される。この腫瘍が腎臓にできるとAMLとなり、脳にできるとSEGAとなる。腫瘍がそれぞれの臓器を圧迫し、神経症状や腎不全などを引き起こすことが知られている。

 エベロリムスは、AMLおよびSEGAに対して、EXIST試験(SEGAに対してはEXIST-1、AMLに対してはEXIST-2)で評価されており、プラセボ群に対して有意に奏効率が高く、増殖を制御できることが示された。

 今回の効能効果追加に対する承認の際、「結節性硬化症の診断、治療に精通した医師によってのみ処方・使用されるとともに、本剤のリスク等についても十分に管理できる医師・医療機関・管理薬剤師のいる薬局のもとでのみ用いられるよう、製造販売にあたって必要な措置を講じること」が条件として付与された。

 また、承認条件ではないが、ノバルティスファーマは、本剤が小児患者にも用いられることから、小児を対象とした全例調査を独自に行うことも明らかにしている。