スイスHoffmann-La Roche社は、2012年4月24日、ベンチトップ型の次世代シーケンサー「454 GS Junior」または「GS FLX」システム用いて、白血病と骨髄性の悪性腫瘍に関連する4つの重要な遺伝子上に存在する変異を検出するためのプライマーセットGS GType TET2/CBL/KRASとGS GType RUNX1の提供を開始すると発表した。

 TET2、CBL、KRAS、RUNX1という4つの遺伝子は、さまざまな白血病と骨髄性の悪性腫瘍の症状発現や進行に関与していることが知られている。新たなキットとシーケンサーは精度の高い大規模シーケンシングを可能にして、世界的な白血病研究を加速すると期待されている。

 血液細胞の癌はさまざまなサブタイプに分類される。分類には、サンガー法を利用したシーケンシングをはじめとして、細胞遺伝学的アプローチ、細胞形態学的アプローチなど様々な技術が用いられているが、コストは高く、時間を要し、分析の質と感度は十分でないといった問題があった。

 独MLL Munich Leukemia Laboratoryとの共同開発によって生まれた新たなプライマーセットとRoche社の454シーケンシングシステムを用いれば、より長く、より質の高いシーケンスが短時間で得られるため、それらの問題の多くを解決できるだろう。

 GS GType TET2/CBL/KRASの有効性はInterlaboratory RObustness of Next-generation sequencing (IRON) studyで確認されている。