中国人女性を対象にしたゲノム解析で、第6染色体上の1つの一塩基多型(SNP)が乳癌の発症に強く関連していることが、米Vanderbilt-Ingram Cancer Centerの研究グループによって明らかになった。この成果はNature Genetics電子版(2月15日)に発表された。これまでにも乳癌に関与するSNPの研究は行われているが、多くが欧米人女性を対象とするものだった。

 研究グループは、中国上海市の乳癌女性6531人と健常女性3998人を対象に、全ゲノム関連解析(genome-wide association)により、まず60万以上におよぶSNPの中から、29の候補SNPを見つけ出した。さらにそこから4つのSNPを絞り込み、最終的に第6染色体上の遺伝子座「6q25.1」にある1つのSNP(rs2046210)が、乳癌リスクと有意に関連していることを示した。

 Vanderbilt-Ingram Cancer CenterのWei Zheng氏によれば、このSNP(rs2046210)によって乳癌患者の18%は説明しうるという。また全データから、2つの対立遺伝子のうち、このSNPが1つにある場合は乳癌リスクが1.36倍に、2つにある場合は1.59倍になることもわかった。さらに米国人の乳癌女性1591人と健常女性1466人においても、このSNPと乳癌リスクとの関連性が確認された。

 このSNPは6q25.1において、エストロゲン受容体αESR1)遺伝子の上流に位置しているが、ESR1に対してどのような影響を及ぼすかはまだ不明であるという。ただ、エストロゲン受容体ER)陽性例よりも予後の悪いER陰性例において、このSNPは強い関連性を示しており、Zheng氏は、「ER陰性例と関連するSNPを見つけた最初の研究である」としている。