2003.06.19

【日本老年医学会速報】 老年病の遺伝子多型データベース「JG-SNP」が公開、初の疾患情報包括公開データベースに

 今年4月にインターネットによる一般公開が始まった、老年病の遺伝子多型データベース「JG-SNP」の詳細が、6月19日の5学会合同ポスターセッションで報告された。病理解剖(剖検)を行った約1000人の患者について、詳細な病理情報を含む疾患情報と、一塩基多型(SNP)などの遺伝子多型情報とをリンクさせた形で公開されおり、既に2500件のアクセスがあったという。多型データと疾患情報とを関連させた公開データベースは世界にも例がなく、老年病の解明に大きく寄与しそうだ。

 「JG-SNP」は、全国2位の剖検実績を持つ東京都老人医療センターと、科学技術振興事業団(JST)との共同研究開発事業として構築されたもの。基盤になったのは、東京都老人医療センターが構築した老年病剖検データベース「GEAD」だ。「GEAD」には、ここ5.5年間に剖検を受け、センター内の病理解剖データベース「ANATOMY」に登録された、1074人分の病理データ(平均年齢は80歳、男女比は1対1.1)と疾患データ、さらに遺伝子多型データとが統合されている。

 ただし、この「GEAD」には患者の個人特定につながりかねない情報や、まだ論文発表されていない研究成果なども含まれている。そこで、同センターの沢辺元司氏らは、「GEAD」をそのままインターネット上で公開するのではなく、公開しても差し支えない情報だけを抽出。「『GEAD』はスタンドアローン(インターネットに接続しない形)で使用し、公開用に作った『JG-SNP』を、センターのホームページサーバーを通して公開する」(沢辺氏)形を取った。

 公開された情報は、臨床診断として痴呆や虚血性心疾患など「老年病26疾患」の有無や診断日、家族歴、転帰など。さらに、身長、体重、体格指数(BMI)、血圧、意識状態や認知機能(ミニ・メンタル・ステート検査=MMSEのスコア)、喫煙歴、飲酒歴など種々の臨床情報が含まれている。

 病理学的な所見は720項目に渡り、全身の病理所見がくまなく記されている。8大血管の粥状硬化度や冠動脈の狭窄度、臓器重量などの病理情報も含めた。

 これらに遺伝子多型データを組み合わせたのが「JG-SNP」で、SNP名や疾患名で検索でき、検索結果は表形式で表示される。検索結果をcsv形式でダウンロードすることも可能だ。

 現在検索が可能な遺伝子多型は、循環器疾患との関連が示唆されているアンジオテンシン変換酵素(ACE)遺伝子の多型(挿入/欠失多型)と、パラオキソネース1(PON1)遺伝子のSNPの一つ(G824A)。今後、肝臓の代謝酵素であるCYP2C9や老化抑制遺伝子Klotho、内皮型一酸化窒素合成酵素(eNOS)、炎症性サイトカインのインターロイキン6(IL6)など、20以上の遺伝子多型について公開が予定されている。

 インターネット上に公開されているSNPのデータベースには、米国国立衛生研究所(NIH)の関連機関である米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)の「dbSNP」や、東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターとJSTとの共同プロジェクトである「JSNP」などがあるが、「JG-SNP」のように「疾患と関連付けた形でSNP情報を公開したデータベースは知る限りない」と沢辺氏は言う。

 疾患情報も含めて公開することには議論もあったが、「情報を公開することで、我々が気付いていなかった特定の疾患と特定の遺伝子多型との関連を、他の人が見出す可能性が出てくる。それは老年病研究の進展につながるだけでなく、剖検に協力してくれた患者さんにも報いることになる」と沢辺氏は話している。(内山郁子)

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